Como se seleccionan los marcadores (y III)

En este post acabare la explicacion de como/por que se seleccionan unos marcadores para las pruebas de ADN (y no otros).

Como ya he explicado anteriormente, los marcadores son pequenos segmentos del cromosoma que los genetistas pueden "leer". El genoma de la especie humana consta de 23 pares de cromosomas. Por ello, la "lectura" de un marcador tiene como resultado dos valores.

Una lectora portuguesa nos preguntaba como se eligen los marcadores que forman parte de una prueba de ADN.

Para ello, es necesario tener en cuenta las leyes de la herencia. Anteriormente he explicado que tenemos dos cromosomas de cada tipo (hay 23 tipos, recordad) porque heredamos un cromosoma de cada tipo de nuestro padre y otro cromosoma de cada tipo de nuestra madre. Tu, como padre o como madre, transmites uno de cada tipo a tu descendencia (o sea un total de 23 de entre los 23 PARES que tienes).

En las dos ultimas entradas he tratado de explicar la probabilidad de que tus hijos hereden UNO u OTRO de los cromosomas de CADA PAR.

Para un par de cromosomas determinado (por ejemplo el par del "cromosoma 15"), cada cromosoma tiene una probabilidad del 50% de ser transmitido a tus hijos. Como tirar una moneda al aire. SI tus lecturas dicen que tu eres "2-3", tiras la moneda cada vez que tienes un hijo: si sale cara tu hijo hereda el "2", si sale cruz tu hijo hereda el "3". Para los que sepan un poco de genetica, esto tan elemental es una de las Leyes de Mendel, conocida como ley de la segregacion.

Cuando consideramos varios pares de cromosomas a la vez (por ejemplo los pares correspondientes al "cromosoma 1" y al "cromosoma 15"), se aplica otra de las leyes de Mendel: la ley de la distribucion independiente. Esta ley nos dice que tirar la moneda para el cromosoma 1 no afecta de ninguna manera al resultado de tirar la moneda para el cromosoma 15.

O sea, para elegir los cromosomas de tus hijos, tiras DOS monedas al aire.

Pero OJO, tenemos 23 PARES de CROMOSOMAS.

Por tanto, es mas realista decir que TIRAMOS LA MONEDA 23 VECES.

Cuando tiramos una moneda al aire, la probabilidad de cara es del 50% y la probabilidad de cruz es del 50%, o dicho de otra manera: 1/2 y 1/2 (un medio y un medio).

Imaginemos que miramos 5 MARCADORES, situados en cromosomas DISTINTOS. Las lecturas de un padre para esos 5 cromosomas es (un par de cromosomas por fila) son:

"1-2"
"1-2"
"2-3"
"2-1"
"2-4"

Las leyes de las probabilidad nos dicen que las PROBABILIDADES DE SUCESOS INDEPENDIENTES SE MULTIPLICAN

La probabilidad de que transmita a un descenciente la combinacion 1/1/3/1/4 es:

1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/2 =
0.5 x 0.5 x 0.5 x0.5 x0.5 = 0.03125 = 3,125%

Es decir, el padre transmite a su hija esa combinacion de 5 lecturas en un 3% de los casos. Dicho de otro modo, un padre con 100 hijos transmitiria, en promedio, esa combinacion a 3 hijos (algunos tendrian mas hijos con esa combinacion y otros menos).

Si consideramos 20 MARCADORES, la probabilidad es aproximadamente

0.00009%

Es decir, un padre transmitiria una combinacion dada de "lecturas" a 9 de cada 10.000.000 de hijos

Pero claro, un hijo es el resultado de lo que le transmiten UN PADRE y UNA MADRE.

Por lo tanto, multiplicando las probabilidades del padre Y de la madre:

la probabilidad de un hij@ con una combinacion dada de marcadores PUEDE LLEGAR A SER TAN BAJA como:

81 hij@s de CADA 100.000.000.000.000 recibiran esa combinacion.

Tengo que decir que este resultado es un valor EXTREMO porque se llega a el suponiendo que el padre y la madre son (perdon, una palabra tecnica) "heterocigotos" para todos los marcadores. Heterocigotos quiere decir que sus lecturas son distintas (ejemplo "1-3"). SI son iguales "1-1" se dice que son "homocigotos". Tambien es necesario suponer que las lecturas de padre y madre son distintas (por ejemplo si el padre es "1-2", entonces la madre es "3-4").

O sea que, en condiciones normales, las probabilidades NO SON TAN BAJAS.

Pero en todo caso, pensad que la poblacion mundial era, hace unos anyos, de 5.000.000.000 personas.

Esto lo digo para ilustrar que es IMPROBABLE que dos hijos de los McX tuvieran el mismo perfil incluso si toda la poblacion mundial fueran hijos suyos.

Excepciones?
Si, los gemelos monocigotos (procedentes de un unico embrion dividido) comparten el mismo perfil.

Que pasa con los mellizos (o gemelos "dicigoticos")?
La probabilidad de que estos se parezcan es igual a la de que dos hermanos cualesquiera se parezcan, o sea muy baja.

Un cotilleo?
Los gemelos McX son de este segundo tipo (esta claro, porque uno es chico y otro chica)

CONCLUSIONES DE ESTE POST:
- Los marcadores se eligen de manera que esten cada uno en un par de cromosomas distinto. De este modo se facilita el calculo de probabilidades. El calculo se hace multiplicando las probabilidades de cada marcador.
- Las probabilidades de que dos hermanos compartan perfil son infimas.

EN UN PROXIMO POST:
Hoy ha tratado de las probabilidades de que los padres transmitan a los hijos una combinacion dada, y de las probabilidades de que dos hijos compartan una combinacion. En un proximo post tratare de las probabilidades de que una persona comparta su perfil con otra persona cualquiera de la poblacion. La pregunta de Clara esta solo parcialmente respondida (se eligen marcadores en cromosomas distintos), pero... cuales y por que?