Día de la Fibrosis quística

abcdesevilla.es publica una nota titulada Día de la Fibrosis Quística, en la que se dan algunos datos que pueden ser explicados.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de tipo recesivo. Esto quiere decir que ambas copias del gen (de las dos que cada persona tiene) deben ser defectuosas para que se presente la enfermedad. Por lo tanto, los individuos portadores, aquéllos que tienen una copia normal y otra defectuosa, son sanos.

Si se representa la copia normal del gen como R y la defectuosa como r, entonces los individuos normales son RR, los portadores son Rr, y los afectados son rr. De acuerdo con las leyes de la probabilidad, se espera que un cuarto de los hijos de un padre Rr y de una madre Rr sean afectados (de ahí el 25% de probabilidad de que habla el artículo).

El artículo también nos habla de que, en España, 1 de cada 20 personas es portadora, es decir Rr. Esto significa que la frecuencia de portadores es 1/20 = 0,05 (en tanto por 1), es decir del 5%. La probabilidad de que una pareja, elegida al azar de entre todas las de la población, esté formada por 2 portadores es 0,05 x 0,05 = 0,0025, es decir del 0,25%.

Mas información sobre la fibrosis quística, aquí.

La domesticación del cerdo

En europapress.es se hacen eco de la publicación de un estudio sobre la historia de la domesticación del cerdo. Parece un artículo más a añadir a los muchos que nos cuentan dónde, quién y cuándo domesticaron las especies cultivadas y ganaderas. -- un ejemplo de la aplicación de técnicas moleculares al conocimiento de nuestra pre-historia.

Un poco de historia...

...de la Genética en España es lo que nos cuentan en El Correo Gallego, en un artículo centrado en la figura de Cruz Gallástegui.

Evolución

Buenísimo y muy recomendable el artículo-respuesta del profesor Posada, publicado en

http://www.farodevigo.es/opinion/2010/04/17/elefantes-vuelan-diseno-inteligente/430052.html

Genomica personalizada

Quedo impresionado al leer en Times Online que un investigador ha secuenciado su propio genoma completo en su búsqueda de las causas de su propia enfermedad. Creo que el artículo original es una muestra de lo que veremos cada vez con más frecuencia en investigación médica.

Entrevista a Francisco Ayala en ABC

Por fin encuentro un momento para actualizar el blog... Otros asuntos me han tenido ocupado.
De la prensa de hoy, destaco la entrevista a Francisco Ayala, el científico - uno de los no tan numerosos científicos españoles de renombre universal. Se publica en ABC, y no tiene desperdicio: "En España, los cargos se entregan a los amigos y a los parientes".