miércoles, 7 de mayo de 2008

Consanguinidad (y 2)

Examinemos el árbol genealógico de la figura. Para hacer más clara la explicación, he supuesto que el padre es heterocigótico para un gen con dos alelos, que se representan como A y a. Supongamos también que el alelo a es recesivo y que, en homocigosis, causa una enfermedad genética muy poco frecuente en la población en general.



Madre _____ Padre (Aa)
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Hija ____/
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Hija-nieta




Cuál es la probabilidad de que la hija-nieta padezca la enfermedad?
(cuál es la probabilidad de que la hija-nieta sea homocigótica aa?)

Para que la hija-nieta sea aa, han de concurrir tres circunstancias:

1) Que el padre transmita a su hija el alelo a, lo que sucede con probabilidad 1/2,

2) Que el padre transmita a su hija-nieta el alelo a, lo que sucede con probabilidad 1/2

3) Que la hija transmita a la hija-nieta el alelo a, lo que sucede con probabilidad 1/2

Por lo tanto, la hija-nieta recibe dos copias del alelo a (y padecerá la enfermedad) con probabilidad 1/2 x 1/2 x 1/2, es decir un 12,5%. Este riesgo es mucho más elevado que el de cualquier otra persona tomada al azar en la población.

Su índice de consanguinidad (la probabilidad de un individuo herede dos alelos idénticos por descendencia) es justo el doble (el 25%), porque incluye también la probabilidad de que haya heredado dos alelos A idénticos del padre.

martes, 6 de mayo de 2008

Consanguinidad

El tirón de las noticias actuales (me refiero al caso del individuo a quien la prensa denomina ''monstruo de Amstetten'') me sirve para ilustrar el concepto de consanguinidad.

Como creo que ya he explicado en posts anteriores, tenemos dos copias de cada gen (técnicamente las copias se denominan alelos). Tenemos dos alelos porque recibimos uno de nuestro padre y otro de nuestra madre. El genoma humano contiene varias decenas de miles de genes distintos. Cada persona porta copias (o sea alelos) defectuosas de algunos de esos genes. Sin embargo, el efecto nocivo de un alelo defectuoso suele ser compensado por el otro alelo (siempre que éste último sea normal).

El problema de la consanguinidad es la mayor probilidad de que un individuo herede dos alelos defectuosos de un gen y, por lo tanto, padezca las consecuencias de una enfermedad hereditaria. El coeficiente de consanguinidad mide la probabilidad de que dos alelos sean idénticos por descendencia. Es decir, mide la probabilidad de que un individuo reciba dos copias idénticas de un gen porque sus padres tienen un antepasado común.

Mañana ampliaré el post para calcular el coeficiente de consanguinidad en un árbol genealógico semejante al del caso que está ocupando los titulares estos días.

jueves, 24 de enero de 2008

Hélices del revés en revistas prestigiosas...

Último número de la revista Nature Methods...

domingo, 20 de enero de 2008

Raven y Mooney, premios BBVA

lne.es recoge la noticia de la concesion del premio BBVA de Ecologia y Biologia a Harold Mooney y Peter Raven (wikipedia). Puedes leerlo aqui.

Enhorabuena a los galardonados. Enhorabuena tambien al BBVA por la iniciativa.

Lupus

El diario ABC se hace eco de la identificacion de varias variantes geneticas asociadas al lupus eritematoso sistemico. Lo puedes leer aqui.

Hemofilia

El diario online Publico.es se hace eco de la identificacion de nuevas mutaciones que causan hemofilia. Las mutaciones encontradas afectan al gen del Factor VIII de la coaulacion sanguinea. Lo puedes leer aqui.

jueves, 17 de enero de 2008

Genetica y biodiversidad agricola

Hoy destaco esta noticia, publicada en LaRioja.com, que creo que ilustra bien como la Genetica puede ayudar a conservar la riqueza agricola. En este caso, variedades de uva y vinos de Rioja.

Por una seccion fija de ciencia en los diarios

A pesar de que la ciencia esta presente en muchos aspectos de nuestra vida cotidiana, resulta que muchos diarios no incluyen una seccion fija de ciencia. Muchas veces, las noticias carecen del rigor necesario, no se presentan con el lenguaje adecuado, o se presentan a destiempo.

Este es el caso de la noticia que ofrecia hoy el diario El Pais, con la foto de las gemelas fumadoras, que ya recogia El Mundo y este blog hace casi tres semanas.

Donde encontrar noticias de Ciencia
  • En la seccion de Sociedad (si, en Sociedad!) del diario El Pais
  • En las secciones de Ciencia y Salud del diario El Mundo
  • Ocultas en un laberinto de menus en las paginas de Sociedad del diario ABC

miércoles, 16 de enero de 2008

Calvicie y genes

Globovision recoge la noticia de que una empresa realiza pruebas geneticas para determinar la predisposicion a la calvicie.

HairDX (www)
Alopecia androgenetica (en Online Mendelian Inheritance in Man)

Pista (y solucion)

El error que aparece es muy comun, incluso entre los cientificos, y no porque afecte a algo poco importante.

Pista:
The Left Handed DNA Hall of Fame (en ingles)

martes, 15 de enero de 2008

Acertijo

En esta animacion sobre el acido desoxirribonucleico o ADN (que he encontrado en YouTube) aparece un importante gazapo. A ver quien lo encuentra. Espero vuestros comentarios (los moderare todos en un par de dias para que nadie tenga ventaja)

lunes, 14 de enero de 2008

Dormir

Un interesante articulo publicado en el diario El Norte de Castilla...

jueves, 10 de enero de 2008

Divulgar la ciencia

El Diario C recoge un reportaje sobre divulgacion cientifica que he enlazado aqui. He creado una lista de enlaces de interes (que podeis ver en la columna de la derecha), aun a riesgo de que os gusten mas que el mio!

miércoles, 9 de enero de 2008

Nos invaden - Organicemos la resistencia

Ya han llegado: los creacionistas estan aqui. Pronto estaremos discutiendo basura pseudocientifica...

Aventureros de la Ciencia

Como los interesados en divulgar la Ciencia y en dignificar el oficio de Cientifico no abundamos, me ha parecido pertinente poner el enlace a esta noticia, donde se presenta una coleccion de libros y dvd sobre ciencia destinado a los mas jovenes.

Mas informacion en este blog: http://aventurerosdelaciencia.blogspot.com/

Quede claro que yo no guardo relacion alguna con el blog o con la coleccion de libros.

Ojos azules

Como en los ultimos dias os he estado hablando de linajes, maternos o paternos, hoy me ha parecido interesante destacar esta noticia, en la que se destaca que todas los ojos azules se deben a una unica mutacion en el gen OCA2.

Lo sorprendente del caso es la conclusion de que todas las personas de ojos azules son descendientes de una sola persona, en la que se origino la mutacion hace entre 6.000 y 10.000 años.

A los lectores del blog: os animo a participar y a difundir este blog dejando vuestros comentarios y sugerencias, proponiendo nuevos temas, llamando mi atencion sobre otras noticias, utilizando el chat (personalmente prefiero que useis los comentarios, que quedan para la posteridad), proponiendole a tus alumn@s que lo lean, comentandole a vuestr@ vecin@ lo interesante y accesible de los temas tratados, o como se os ocurra.

martes, 8 de enero de 2008

Enanismo y los hombres de Flores

El diario El Pais recoge hoy el descubrimiento de un nuevo gen relacionado con este tema.

lunes, 7 de enero de 2008

Una entrevista a...

Aunque resulte dificil de creer, el diario ABC publica una entrevista en su edicion on-line en la que olvida decir quien es el entrevistado. Tal vez para cuando leas esta pagina, el error haya sido corregido.

En todo caso, no es dificil adivinar que el entrevistado es Francisco J. Ayala, uno de los cientificos españoles mas universal, aunque actualmente ya no es el presidente de la AAAS (al contrario de lo que se dice en el articulo). Os recomiendo que, ademas de leer la entrevista, echeis un vistazo a su pagina web y a su entrada en la Wikipedia.

Las mitocondrias, el cromosoma Y: linajes maternos y paternos

En el post anterior describimos como las mitocondrias se reciben (heredan) de nuestras madres, de manera que, estudiando el genoma mitocondrial, podemos establecer si dos personas pertenecen a un mismo linaje materno.

Hoy quiero llamar vuestra atencion sobre como se transmite el cromosoma Y. Como posiblemente sabeis, el sexo en la especie humana (y en muchos otros mamiferos, aunque no en todos) esta determinado por los cromosomas X e Y. El problema de la determinacion del sexo es el de establecer si el zigoto unicelular (resultado de la fecundacion) se desarrollara como un individuo de sexo masculino (un hombre) o como un individuo de sexo femenino (una mujer).

En la especie humana, un individuo es de sexo femenino cuando posee dos cromosomas X, lo que normalmente se representa como XX. Un individuo es de sexo masculino cuando posee un cromosoma X y un cromosoma Y, lo que normalmente se representa como XY.

Como veis, solamente los hombres poseen y transmiten a sus descendientes varones un cromosoma Y. Precisamente por eso, estudiando el cromosoma Y, podriamos establecer si dos varones pertenecen a un mismo linaje paterno.

La capacidad de estudiar linajes paternos y maternos es de gran utilidad para el estudio de la historia (casi seria mejor decir, la prehistoria) de la humanidad. Pero esto ya lo dejo para el proximo post...

sábado, 5 de enero de 2008

Herencia nuclear, herencia mitocondrial y el hijo de Clara Rojas

La prensa nos ha brindado esta semana un ejemplo del uso de la herencia mitocondrial para la identificacion de una persona, el presunto hijo de Clara Rojas.

Las celulas de los animales (incluyendo la especie humana) portan ADN en dos lugares: el nucleo celular y las mitocondrias. El ADN del nucleo es una nueva combinacion de genes procedentes del padre y de la madre, tan especifica que nos caracteriza como individuos. Las mitocondrias que recibimos, sin embargo, son aportadas al embrion exclusivamente por el ovulo y, por lo tanto, proceden solamente (y son identicas a las) de nuestra madre.

En consecuencia, el ADN del nucleo y el de las mitocondrias se transmiten a la descendencia conforme a patrones de herencia distintos. El ADN mitocondrial se transmite de una madre a sus hijos e hijas, pero solo las hijas lo transmiten a los nietos y nietas (porque solo ellas producen ovulos).

En el caso recogido por la prensa, se desea determinar si un niño de padre desconocido es hijo de una madre secuestrada. El ADN mitocondrial del niño debiera ser identico al de su madre (como parece que asi es). El ADN mitocondrial de la madre debe ser, a su vez, identico al de su madre (la abuela materna del niño) y al de sus hermanos (los tios maternos del niño), porque todos ellos comparten el mismo linaje mitocondrial.

Como ya he comentado en otras ocasiones, las pruebas de ADN mitocondrial son claras para la exclusion de la maternidad ("Si tus mitocondrias son distintas de las mias, yo no puedo ser tu madre"), pero no tan claras para la asignacion positiva de la maternidad ("Si tus mitocondrias son las mismas que las mias, a lo mejor eres mi hija, pero tambien podrias ser mi madre o mi hermana o una tia materna o...". Por ello, para una asignacion positiva totalmente concluyente debieran tomarse en consideracion otras pruebas circunstanciales (como las que parece que existen en el caso de la prensa) y otras pruebas basadas en el ADN del nucleo (que podrian basarse en comparaciones con el ADN de los abuelos maternos, los unicos disponibles).

La pagina de una empresa dedicada a realizar pruebas de ADN (de las muchas que existen, como podeis observar) recoge una explicacion muy completa.

El arbol genealogico que acompaña a este post esta reproducido de este enlace e ilustra el linaje mitocondrial desde una madre a sus descendientes, indicado en negro (circulos=mujeres, cuadrados=varones).

martes, 1 de enero de 2008

Genes, envejecimiento y tabaco

El diario El Mundo se hace eco de un articulo cientifico publicado por la revista Archives of Dermatology en el que se describe el caso de dos hermanas gemelas idénticas: una de ellas es fumadora y la otra no ha fumado nunca. Lo interesante del caso es que la hermana fumadora , pero no la hermana no fumadora, tiene la piel arrugada como una uva pasa.

Como ya sabéis, los hermanos gemelos idénticos comparten el 100% de sus genes ya que proceden de la escisión de un único zigoto poco después de la fecundación. Cada uno de nosotros es el resultado de los genes que portamos (gracias a ellos nos parecemos a nuestros padres) moldeado por el medio ambiente donde vivimos (qué comemos, qué fumamos, etc.).

Las diferencias que observamos entre gemelos idénticos sólo pueden deberse a diferencias en el medio ambiente. No puede ser de otro modo: sus genes son iguales. El mensaje de la fotografía publicada en El Mundo es claro: deja de fumar.

Feliz año nuevo

a los lectores del blog. Próximamente dedicaré un post al avance del año (breakthrough of the year) que, como es habitual, selecciona la revista Science por estas fechas. Esta vez le ha tocado al estudio de la variabilidad genetica en la especie humana. Hasta dentro de unos días, y os ruego que me perdonéis la falta de periodicidad en los posts...

A quienes estéis interesados en la biotecnología, y su desarrollo en España, os remito a este otro blog: http://bio-tecnologia.blogspot.com/