Consanguinidad (y 2)

Examinemos el árbol genealógico de la figura. Para hacer más clara la explicación, he supuesto que el padre es heterocigótico para un gen con dos alelos, que se representan como A y a. Supongamos también que el alelo a es recesivo y que, en homocigosis, causa una enfermedad genética muy poco frecuente en la población en general.

   Madre _____ Padre (Aa)
           |       |     
           |       |
         Hija ____/
               |
               |
            Hija-nieta

Cuál es la probabilidad de que la hija-nieta padezca la enfermedad?
(cuál es la probabilidad de que la hija-nieta sea homocigótica aa?)

Para que la hija-nieta sea aa, han de concurrir tres circunstancias:

1) Que el padre transmita a su hija el alelo a, lo que sucede con probabilidad 1/2,

2) Que el padre transmita a su hija-nieta el alelo a, lo que sucede con probabilidad 1/2

3) Que la hija transmita a la hija-nieta el alelo a, lo que sucede con probabilidad 1/2

Por lo tanto, la hija-nieta recibe dos copias del alelo a (y padecerá la enfermedad) con probabilidad 1/2 x 1/2 x 1/2, es decir un 12,5%. Este riesgo es mucho más elevado que el de cualquier otra persona tomada al azar en la población.

Su índice de consanguinidad (la probabilidad de un individuo herede dos alelos idénticos por descendencia) es justo el doble (el 25%), porque incluye también la probabilidad de que haya heredado dos alelos A idénticos del padre.