El tirón de las noticias actuales (me refiero al caso del individuo a quien la prensa denomina ''monstruo de Amstetten'') me sirve para ilustrar el concepto de consanguinidad.
Como creo que ya he explicado en posts anteriores, tenemos dos copias de cada gen (técnicamente las copias se denominan alelos). Tenemos dos alelos porque recibimos uno de nuestro padre y otro de nuestra madre. El genoma humano contiene varias decenas de miles de genes distintos. Cada persona porta copias (o sea alelos) defectuosas de algunos de esos genes. Sin embargo, el efecto nocivo de un alelo defectuoso suele ser compensado por el otro alelo (siempre que éste último sea normal).
El problema de la consanguinidad es la mayor probilidad de que un individuo herede dos alelos defectuosos de un gen y, por lo tanto, padezca las consecuencias de una enfermedad hereditaria. El coeficiente de consanguinidad mide la probabilidad de que dos alelos sean idénticos por descendencia. Es decir, mide la probabilidad de que un individuo reciba dos copias idénticas de un gen porque sus padres tienen un antepasado común.
Mañana ampliaré el post para calcular el coeficiente de consanguinidad en un árbol genealógico semejante al del caso que está ocupando los titulares estos días.
martes, 6 de mayo de 2008
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