Día de la Fibrosis quística

abcdesevilla.es publica una nota titulada Día de la Fibrosis Quística, en la que se dan algunos datos que pueden ser explicados.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de tipo recesivo. Esto quiere decir que ambas copias del gen (de las dos que cada persona tiene) deben ser defectuosas para que se presente la enfermedad. Por lo tanto, los individuos portadores, aquéllos que tienen una copia normal y otra defectuosa, son sanos.

Si se representa la copia normal del gen como R y la defectuosa como r, entonces los individuos normales son RR, los portadores son Rr, y los afectados son rr. De acuerdo con las leyes de la probabilidad, se espera que un cuarto de los hijos de un padre Rr y de una madre Rr sean afectados (de ahí el 25% de probabilidad de que habla el artículo).

El artículo también nos habla de que, en España, 1 de cada 20 personas es portadora, es decir Rr. Esto significa que la frecuencia de portadores es 1/20 = 0,05 (en tanto por 1), es decir del 5%. La probabilidad de que una pareja, elegida al azar de entre todas las de la población, esté formada por 2 portadores es 0,05 x 0,05 = 0,0025, es decir del 0,25%.

Mas información sobre la fibrosis quística, aquí.