Aunque resulte dificil de creer, el diario ABC publica una entrevista en su edicion on-line en la que olvida decir quien es el entrevistado. Tal vez para cuando leas esta pagina, el error haya sido corregido.
En todo caso, no es dificil adivinar que el entrevistado es Francisco J. Ayala, uno de los cientificos españoles mas universal, aunque actualmente ya no es el presidente de la AAAS (al contrario de lo que se dice en el articulo). Os recomiendo que, ademas de leer la entrevista, echeis un vistazo a su pagina web y a su entrada en la Wikipedia.
lunes, 7 de enero de 2008
Las mitocondrias, el cromosoma Y: linajes maternos y paternos
En el post anterior describimos como las mitocondrias se reciben (heredan) de nuestras madres, de manera que, estudiando el genoma mitocondrial, podemos establecer si dos personas pertenecen a un mismo linaje materno.
Hoy quiero llamar vuestra atencion sobre como se transmite el cromosoma Y. Como posiblemente sabeis, el sexo en la especie humana (y en muchos otros mamiferos, aunque no en todos) esta determinado por los cromosomas X e Y. El problema de la determinacion del sexo es el de establecer si el zigoto unicelular (resultado de la fecundacion) se desarrollara como un individuo de sexo masculino (un hombre) o como un individuo de sexo femenino (una mujer).
En la especie humana, un individuo es de sexo femenino cuando posee dos cromosomas X, lo que normalmente se representa como XX. Un individuo es de sexo masculino cuando posee un cromosoma X y un cromosoma Y, lo que normalmente se representa como XY.
Como veis, solamente los hombres poseen y transmiten a sus descendientes varones un cromosoma Y. Precisamente por eso, estudiando el cromosoma Y, podriamos establecer si dos varones pertenecen a un mismo linaje paterno.
La capacidad de estudiar linajes paternos y maternos es de gran utilidad para el estudio de la historia (casi seria mejor decir, la prehistoria) de la humanidad. Pero esto ya lo dejo para el proximo post...
Hoy quiero llamar vuestra atencion sobre como se transmite el cromosoma Y. Como posiblemente sabeis, el sexo en la especie humana (y en muchos otros mamiferos, aunque no en todos) esta determinado por los cromosomas X e Y. El problema de la determinacion del sexo es el de establecer si el zigoto unicelular (resultado de la fecundacion) se desarrollara como un individuo de sexo masculino (un hombre) o como un individuo de sexo femenino (una mujer).
En la especie humana, un individuo es de sexo femenino cuando posee dos cromosomas X, lo que normalmente se representa como XX. Un individuo es de sexo masculino cuando posee un cromosoma X y un cromosoma Y, lo que normalmente se representa como XY.
Como veis, solamente los hombres poseen y transmiten a sus descendientes varones un cromosoma Y. Precisamente por eso, estudiando el cromosoma Y, podriamos establecer si dos varones pertenecen a un mismo linaje paterno.
La capacidad de estudiar linajes paternos y maternos es de gran utilidad para el estudio de la historia (casi seria mejor decir, la prehistoria) de la humanidad. Pero esto ya lo dejo para el proximo post...
sábado, 5 de enero de 2008
Herencia nuclear, herencia mitocondrial y el hijo de Clara Rojas
La prensa nos ha brindado esta semana un ejemplo del uso de la herencia mitocondrial para la identificacion de una persona, el presunto hijo de Clara Rojas.
Las celulas de los animales (incluyendo la especie humana) portan ADN en dos lugares: el nucleo celular y las mitocondrias. El ADN del nucleo es una nueva combinacion de genes procedentes del padre y de la madre, tan especifica que nos caracteriza como individuos. Las mitocondrias que recibimos, sin embargo, son aportadas al embrion exclusivamente por el ovulo y, por lo tanto, proceden solamente (y son identicas a las) de nuestra madre.
En consecuencia, el ADN del nucleo y el de las mitocondrias se transmiten a la descendencia conforme a patrones de herencia distintos. El ADN mitocondrial se transmite de una madre a sus hijos e hijas, pero solo las hijas lo transmiten a los nietos y nietas (porque solo ellas producen ovulos).
En el caso recogido por la prensa, se desea determinar si un niño de padre desconocido es hijo de una madre secuestrada. El ADN mitocondrial del niño debiera ser identico al de su madre (como parece que asi es). El ADN mitocondrial de la madre debe ser, a su vez, identico al de su madre (la abuela materna del niño) y al de sus hermanos (los tios maternos del niño), porque todos ellos comparten el mismo linaje mitocondrial.
Como ya he comentado en otras ocasiones, las pruebas de ADN mitocondrial son claras para la exclusion de la maternidad ("Si tus mitocondrias son distintas de las mias, yo no puedo ser tu madre"), pero no tan claras para la asignacion positiva de la maternidad ("Si tus mitocondrias son las mismas que las mias, a lo mejor eres mi hija, pero tambien podrias ser mi madre o mi hermana o una tia materna o...". Por ello, para una asignacion positiva totalmente concluyente debieran tomarse en consideracion otras pruebas circunstanciales (como las que parece que existen en el caso de la prensa) y otras pruebas basadas en el ADN del nucleo (que podrian basarse en comparaciones con el ADN de los abuelos maternos, los unicos disponibles).
La pagina de una empresa dedicada a realizar pruebas de ADN (de las muchas que existen, como podeis observar) recoge una explicacion muy completa.
El arbol genealogico que acompaña a este post esta reproducido de este enlace e ilustra el linaje mitocondrial desde una madre a sus descendientes, indicado en negro (circulos=mujeres, cuadrados=varones).
Las celulas de los animales (incluyendo la especie humana) portan ADN en dos lugares: el nucleo celular y las mitocondrias. El ADN del nucleo es una nueva combinacion de genes procedentes del padre y de la madre, tan especifica que nos caracteriza como individuos. Las mitocondrias que recibimos, sin embargo, son aportadas al embrion exclusivamente por el ovulo y, por lo tanto, proceden solamente (y son identicas a las) de nuestra madre.
En consecuencia, el ADN del nucleo y el de las mitocondrias se transmiten a la descendencia conforme a patrones de herencia distintos. El ADN mitocondrial se transmite de una madre a sus hijos e hijas, pero solo las hijas lo transmiten a los nietos y nietas (porque solo ellas producen ovulos).
En el caso recogido por la prensa, se desea determinar si un niño de padre desconocido es hijo de una madre secuestrada. El ADN mitocondrial del niño debiera ser identico al de su madre (como parece que asi es). El ADN mitocondrial de la madre debe ser, a su vez, identico al de su madre (la abuela materna del niño) y al de sus hermanos (los tios maternos del niño), porque todos ellos comparten el mismo linaje mitocondrial.
Como ya he comentado en otras ocasiones, las pruebas de ADN mitocondrial son claras para la exclusion de la maternidad ("Si tus mitocondrias son distintas de las mias, yo no puedo ser tu madre"), pero no tan claras para la asignacion positiva de la maternidad ("Si tus mitocondrias son las mismas que las mias, a lo mejor eres mi hija, pero tambien podrias ser mi madre o mi hermana o una tia materna o...". Por ello, para una asignacion positiva totalmente concluyente debieran tomarse en consideracion otras pruebas circunstanciales (como las que parece que existen en el caso de la prensa) y otras pruebas basadas en el ADN del nucleo (que podrian basarse en comparaciones con el ADN de los abuelos maternos, los unicos disponibles).
La pagina de una empresa dedicada a realizar pruebas de ADN (de las muchas que existen, como podeis observar) recoge una explicacion muy completa.
El arbol genealogico que acompaña a este post esta reproducido de este enlace e ilustra el linaje mitocondrial desde una madre a sus descendientes, indicado en negro (circulos=mujeres, cuadrados=varones).
martes, 1 de enero de 2008
Genes, envejecimiento y tabaco
El diario El Mundo se hace eco de un articulo cientifico publicado por la revista Archives of Dermatology en el que se describe el caso de dos hermanas gemelas idénticas: una de ellas es fumadora y la otra no ha fumado nunca. Lo interesante del caso es que la hermana fumadora , pero no la hermana no fumadora, tiene la piel arrugada como una uva pasa.
Como ya sabéis, los hermanos gemelos idénticos comparten el 100% de sus genes ya que proceden de la escisión de un único zigoto poco después de la fecundación. Cada uno de nosotros es el resultado de los genes que portamos (gracias a ellos nos parecemos a nuestros padres) moldeado por el medio ambiente donde vivimos (qué comemos, qué fumamos, etc.).
Las diferencias que observamos entre gemelos idénticos sólo pueden deberse a diferencias en el medio ambiente. No puede ser de otro modo: sus genes son iguales. El mensaje de la fotografía publicada en El Mundo es claro: deja de fumar.
Como ya sabéis, los hermanos gemelos idénticos comparten el 100% de sus genes ya que proceden de la escisión de un único zigoto poco después de la fecundación. Cada uno de nosotros es el resultado de los genes que portamos (gracias a ellos nos parecemos a nuestros padres) moldeado por el medio ambiente donde vivimos (qué comemos, qué fumamos, etc.).
Las diferencias que observamos entre gemelos idénticos sólo pueden deberse a diferencias en el medio ambiente. No puede ser de otro modo: sus genes son iguales. El mensaje de la fotografía publicada en El Mundo es claro: deja de fumar.
Feliz año nuevo
a los lectores del blog. Próximamente dedicaré un post al avance del año (breakthrough of the year) que, como es habitual, selecciona la revista Science por estas fechas. Esta vez le ha tocado al estudio de la variabilidad genetica en la especie humana. Hasta dentro de unos días, y os ruego que me perdonéis la falta de periodicidad en los posts...
A quienes estéis interesados en la biotecnología, y su desarrollo en España, os remito a este otro blog: http://bio-tecnologia.blogspot.com/
A quienes estéis interesados en la biotecnología, y su desarrollo en España, os remito a este otro blog: http://bio-tecnologia.blogspot.com/
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