sábado, 5 de enero de 2008

Herencia nuclear, herencia mitocondrial y el hijo de Clara Rojas

La prensa nos ha brindado esta semana un ejemplo del uso de la herencia mitocondrial para la identificacion de una persona, el presunto hijo de Clara Rojas.

Las celulas de los animales (incluyendo la especie humana) portan ADN en dos lugares: el nucleo celular y las mitocondrias. El ADN del nucleo es una nueva combinacion de genes procedentes del padre y de la madre, tan especifica que nos caracteriza como individuos. Las mitocondrias que recibimos, sin embargo, son aportadas al embrion exclusivamente por el ovulo y, por lo tanto, proceden solamente (y son identicas a las) de nuestra madre.

En consecuencia, el ADN del nucleo y el de las mitocondrias se transmiten a la descendencia conforme a patrones de herencia distintos. El ADN mitocondrial se transmite de una madre a sus hijos e hijas, pero solo las hijas lo transmiten a los nietos y nietas (porque solo ellas producen ovulos).

En el caso recogido por la prensa, se desea determinar si un niño de padre desconocido es hijo de una madre secuestrada. El ADN mitocondrial del niño debiera ser identico al de su madre (como parece que asi es). El ADN mitocondrial de la madre debe ser, a su vez, identico al de su madre (la abuela materna del niño) y al de sus hermanos (los tios maternos del niño), porque todos ellos comparten el mismo linaje mitocondrial.

Como ya he comentado en otras ocasiones, las pruebas de ADN mitocondrial son claras para la exclusion de la maternidad ("Si tus mitocondrias son distintas de las mias, yo no puedo ser tu madre"), pero no tan claras para la asignacion positiva de la maternidad ("Si tus mitocondrias son las mismas que las mias, a lo mejor eres mi hija, pero tambien podrias ser mi madre o mi hermana o una tia materna o...". Por ello, para una asignacion positiva totalmente concluyente debieran tomarse en consideracion otras pruebas circunstanciales (como las que parece que existen en el caso de la prensa) y otras pruebas basadas en el ADN del nucleo (que podrian basarse en comparaciones con el ADN de los abuelos maternos, los unicos disponibles).

La pagina de una empresa dedicada a realizar pruebas de ADN (de las muchas que existen, como podeis observar) recoge una explicacion muy completa.

El arbol genealogico que acompaña a este post esta reproducido de este enlace e ilustra el linaje mitocondrial desde una madre a sus descendientes, indicado en negro (circulos=mujeres, cuadrados=varones).

martes, 1 de enero de 2008

Genes, envejecimiento y tabaco

El diario El Mundo se hace eco de un articulo cientifico publicado por la revista Archives of Dermatology en el que se describe el caso de dos hermanas gemelas idénticas: una de ellas es fumadora y la otra no ha fumado nunca. Lo interesante del caso es que la hermana fumadora , pero no la hermana no fumadora, tiene la piel arrugada como una uva pasa.

Como ya sabéis, los hermanos gemelos idénticos comparten el 100% de sus genes ya que proceden de la escisión de un único zigoto poco después de la fecundación. Cada uno de nosotros es el resultado de los genes que portamos (gracias a ellos nos parecemos a nuestros padres) moldeado por el medio ambiente donde vivimos (qué comemos, qué fumamos, etc.).

Las diferencias que observamos entre gemelos idénticos sólo pueden deberse a diferencias en el medio ambiente. No puede ser de otro modo: sus genes son iguales. El mensaje de la fotografía publicada en El Mundo es claro: deja de fumar.

Feliz año nuevo

a los lectores del blog. Próximamente dedicaré un post al avance del año (breakthrough of the year) que, como es habitual, selecciona la revista Science por estas fechas. Esta vez le ha tocado al estudio de la variabilidad genetica en la especie humana. Hasta dentro de unos días, y os ruego que me perdonéis la falta de periodicidad en los posts...

A quienes estéis interesados en la biotecnología, y su desarrollo en España, os remito a este otro blog: http://bio-tecnologia.blogspot.com/

sábado, 20 de octubre de 2007

El Premio Nobel explicado

Hace dias que se concedio el Premio Nobel de Fisiologia y Medicina a Mario Capecchi, Oliver Smithies y Martin Evans por sus trabajos sobre sustitucion/inactivacion dirigida de genes (gene targeting) en el raton.

Para que sirve esta tecnica?

La tecnica permite inactivar un gen normal, elegido por el investigador entre los miles que existen en el genoma del raton, mediante su sustitucion por otro mutante (no funcional).

Los ratones mutantes creados de esta manera sirven como modelo para el estudio de enfermedades humanas de origen genetico. Esto es posible porque los genes humanos y los del raton son muy parecidos y sirven para funciones comparables.

Como se consigue reemplazar un gen activo por otro inactivo?

Haciendo uso de un proceso que ocurre naturalmente en las celulas, denominado recombinacion homologa. La recombinacion homologa es el intercambio de segmentos de ADN cuyo contenido (secuencia) es equivalente.

El proceso en breve:

Un investigador crea en el laboratorio, mediante tecnicas de ingenieria genetica, una version manipulada (inactiva) del gen de interes.

Una vez introducido en celulas madre, el gen manipulado ocasionalmente reemplaza al gen normal gracias a la recombinacion homologa.

Las celulas madre que han incorporado a su genoma el gen manipulado se seleccionan y se implantan en un embrion de raton. El raton que se desarrolla a partir de ese embrion es una "quimera", porque consta de celulas normales y de celulas mutantes, estas ultimas derivadas de las celulas madre manipuladas.

Durante el desarrollo/crecimiento del raton, algunas de las celulas madre mutantes daran lugar a espermatozoides u ovulos portadores de la mutacion. En la descendencia del raton "quimerico" sera posible encontrar, por lo tanto, ratones "no quimericos" portadores de la mutacion en el gen estudiado. Estos ratones podran estudiarse, por ejemplo, para identificar tratamientos para enfermedades que tienen un origen genetico.

viernes, 5 de octubre de 2007

Acabo de leer...

un editorial excelente en elPeriodico.com sobre familia, pruebas de ADN e inmigracion, publicado a raiz de las noticias que nos llegan de Francia, que en mi opinion proporciona un punto de vista muy acertado. Puedes leerlo en este enlace.