Genética Recreativa

Día de la Fibrosis quística

2010-04-26T21:34:00.000-07:00

abcdesevilla.es publica una nota titulada Día de la Fibrosis Quística, en la que se dan algunos datos que pueden ser explicados.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de tipo recesivo. Esto quiere decir que ambas copias del gen (de las dos que cada persona tiene) deben ser defectuosas para que se presente la enfermedad. Por lo tanto, los individuos portadores, aquéllos que tienen una copia normal y otra defectuosa, son sanos.

Si se representa la copia normal del gen como R y la defectuosa como r, entonces los individuos normales son RR, los portadores son Rr, y los afectados son rr. De acuerdo con las leyes de la probabilidad, se espera que un cuarto de los hijos de un padre Rr y de una madre Rr sean afectados (de ahí el 25% de probabilidad de que habla el artículo).

El artículo también nos habla de que, en España, 1 de cada 20 personas es portadora, es decir Rr. Esto significa que la frecuencia de portadores es 1/20 = 0,05 (en tanto por 1), es decir del 5%. La probabilidad de que una pareja, elegida al azar de entre todas las de la población, esté formada por 2 portadores es 0,05 x 0,05 = 0,0025, es decir del 0,25%.

Mas información sobre la fibrosis quística, aquí.

La domesticación del cerdo

2010-04-20T21:58:00.000-07:00

En europapress.es se hacen eco de la publicación de un estudio sobre la historia de la domesticación del cerdo. Parece un artículo más a añadir a los muchos que nos cuentan dónde, quién y cuándo domesticaron las especies cultivadas y ganaderas. -- un ejemplo de la aplicación de técnicas moleculares al conocimiento de nuestra pre-historia.

Un poco de historia...

2010-04-17T14:16:00.000-07:00

...de la Genética en España es lo que nos cuentan en El Correo Gallego, en un artículo centrado en la figura de Cruz Gallástegui.

Evolución

2010-04-17T00:03:00.000-07:00

Buenísimo y muy recomendable el artículo-respuesta del profesor Posada, publicado en

http://www.farodevigo.es/opinion/2010/04/17/elefantes-vuelan-diseno-inteligente/430052.html

Genomica personalizada

2010-03-26T13:58:00.000-07:00

Quedo impresionado al leer en Times Online que un investigador ha secuenciado su propio genoma completo en su búsqueda de las causas de su propia enfermedad. Creo que el artículo original es una muestra de lo que veremos cada vez con más frecuencia en investigación médica.

Entrevista a Francisco Ayala en ABC

2010-03-25T14:59:00.000-07:00

Por fin encuentro un momento para actualizar el blog... Otros asuntos me han tenido ocupado.
De la prensa de hoy, destaco la entrevista a Francisco Ayala, el científico - uno de los no tan numerosos científicos españoles de renombre universal. Se publica en ABC, y no tiene desperdicio: "En España, los cargos se entregan a los amigos y a los parientes".

Un poco de política científica

2009-09-11T23:53:00.000-07:00

Os invito a leer esta gran tribuna, publicada en El País y escrita por Juan Aréchaga, quien se encarga de sacar adelante una de las pocas revistas científicas españolas con repercusión internacional.

Las revistas científicas españolas y el fraude bibliométrico

Más sobre sexo y deporte

2009-09-11T23:07:00.000-07:00

Hoy los periódicos recogen de nuevo el caso de Caster Semenya, y nos cuentan que ella es, en realidad, un individuo intersexo. O sea que tiene características masculinas y femeninas.

Como apuntaba en el post anterior, una causa que podría explicar una masculinización parcial es la presencia del gen SRY, incluso tratándose de un individuo XX.

Pongo un par de enlaces a la wikipedia, donde se describen algunos casos curiosos:

http://es.wikipedia.org/wiki/Herculine_Barbin
http://es.wikipedia.org/wiki/Sor_Fernanda_Fern%C3%A1ndez

Más cosas. Compruebo que el blog tiene unas 50 visitas al día. Estaría bien poder enriquecerlo con vuestras sugerencias y comentarios, que son bienvenidos.

Sexo y deporte

2009-08-26T11:54:00.000-07:00

Motivado por el asunto de Semenya, que tantas paginas ha movido en la prensa, hoy hablaremos de la determinacion del sexo en la especie humana. Un articulo interesante es "El sexo no es solo una Y", publicado ayer en El Pais.

En la especie humana (de la misma manera que ocurre en muchos otros mamiferos), el sexo de un individuo esta determinado por combinaciones de los cromosomas X e Y. De este modo, un individuo XX es, normalmente, una mujer, y un individuo XY es, normalmente, un varon. Del mecanismo de determinacion del sexo, ya hablamos en un post anterior del blog, cuya lectura recomiendo.

En las poblaciones humanas surgen, esporádicamente, individuos con combinaciones diferentes de los cromosomas sexuales. Así, se conocen individuos X0 (con un solo cromosoma X), XXX (con tres cromosomas X), XXY (con dos X y un Y), XYY (con un X y dos Y), etc. Como regla general, la presencia de un cromosoma Y, independientemente del numero de cromosomas X, viene asociada con la masculinidad. La ausencia de un cromosoma Y, por el contrario, se asocia a rasgos femeninos.

La razón por la que la presencia de un cromosoma Y determina el sexo masculino es que contiene un gen denominado SRY (abreviatura de Sex-determining Region Y, región determinante del sexo del cromosoma Y). Cuando el gen SRY esta dañado, el cromosoma Y pierde sus propiedades masculinizantes - haciendo posible que un individuo XY se desarrolle y viva como mujer. De la misma manera, la traslocacion del gen SRY a otro cromosoma, puede dar lugar a que un individuo XX se desarrolle como un hombre. Por esta razon se ha utilizado a veces el gen SRY, y no los cromosomas, para verificar el sexo de los deportistas.

Mas sobre agricultura y tomates sin sabor

2009-08-17T22:02:00.000-07:00

El Pais publica hoy una carta titulada Reduccionismo agrario

Controvertidos tomates

2009-08-17T13:42:00.000-07:00

Este domingo El País publica un reportaje titulado "Los tomates ya no saben a nada", que explora las razones por las que tal cosa ocurre. El reportaje va acompañado de dos interesantes artículos de opinión ("La realidad de la alimentacion orgánica", de Daniel Ramón, y "La barbarie agroindustrial", de Jerónimo Aguado).

En contraste con el título pesimista del primero, la Gaceta publica otro mas triunfalista "España, a la cabeza de investigación genómica del tomate". Tanto triunfalismo, casi patriotismo diría yo (el articulo habla de los "tomates españoles"), huele a chamusquina cuando se trata de asuntos científicos. Un simple vistazo a la página del "International Tomato Sequencing Project" basta para convencerse de la modesta aportación española al conocimiento del genoma del tomate, inferior a la de otros países de nuestro entorno. Habrá que ponerse las pilas, porque nos quedamos sin tomates...

Estos dias en la prensa...

2009-08-13T12:39:00.001-07:00

hemos podido encontrar varios artículos de divulgación interesantes para el aficionado a la genética. Uno de ellos es el de Carles Lalueza-Fox, en El País, que narra en primera persona el descubrimiento en el hombre de Neandertal de una mutación que altera la percepción del sabor amargo. El mismo hallazgo también se recoge en El Mundo y en la BBC, y no es del todo sorprendente porque mutaciones del mismo tipo ya se conocían en los seres humanos modernos y en los chimpancés.

Si domináis el inglés, esta entrada de la Wikipedia os permitirá ampliar información. La feniltiocarbamida es una vieja conocida de los estudiantes de Genética.

Retomando el blog...

2009-08-12T14:24:00.000-07:00

Despues de una etapa alejado del blog, ahora espero disponer de mas tiempo para continuar escribiendo. Se admiten sugerencias...

Consanguinidad (y 2)

2008-05-07T21:29:00.000-07:00

Examinemos el árbol genealógico de la figura. Para hacer más clara la explicación, he supuesto que el padre es heterocigótico para un gen con dos alelos, que se representan como A y a. Supongamos también que el alelo a es recesivo y que, en homocigosis, causa una enfermedad genética muy poco frecuente en la población en general.



   Madre _____ Padre (Aa)
           |       |     
           |       |
         Hija ____/
               |
               |
            Hija-nieta

Cuál es la probabilidad de que la hija-nieta padezca la enfermedad?
(cuál es la probabilidad de que la hija-nieta sea homocigótica aa?)

Para que la hija-nieta sea aa, han de concurrir tres circunstancias:

1) Que el padre transmita a su hija el alelo a, lo que sucede con probabilidad 1/2,

2) Que el padre transmita a su hija-nieta el alelo a, lo que sucede con probabilidad 1/2

3) Que la hija transmita a la hija-nieta el alelo a, lo que sucede con probabilidad 1/2

Por lo tanto, la hija-nieta recibe dos copias del alelo a (y padecerá la enfermedad) con probabilidad 1/2 x 1/2 x 1/2, es decir un 12,5%. Este riesgo es mucho más elevado que el de cualquier otra persona tomada al azar en la población.

Su índice de consanguinidad (la probabilidad de un individuo herede dos alelos idénticos por descendencia) es justo el doble (el 25%), porque incluye también la probabilidad de que haya heredado dos alelos A idénticos del padre.

Consanguinidad

2008-05-06T23:17:00.000-07:00

El tirón de las noticias actuales (me refiero al caso del individuo a quien la prensa denomina ''monstruo de Amstetten'') me sirve para ilustrar el concepto de consanguinidad.

Como creo que ya he explicado en posts anteriores, tenemos dos copias de cada gen (técnicamente las copias se denominan alelos). Tenemos dos alelos porque recibimos uno de nuestro padre y otro de nuestra madre. El genoma humano contiene varias decenas de miles de genes distintos. Cada persona porta copias (o sea alelos) defectuosas de algunos de esos genes. Sin embargo, el efecto nocivo de un alelo defectuoso suele ser compensado por el otro alelo (siempre que éste último sea normal).

El problema de la consanguinidad es la mayor probilidad de que un individuo herede dos alelos defectuosos de un gen y, por lo tanto, padezca las consecuencias de una enfermedad hereditaria. El coeficiente de consanguinidad mide la probabilidad de que dos alelos sean idénticos por descendencia. Es decir, mide la probabilidad de que un individuo reciba dos copias idénticas de un gen porque sus padres tienen un antepasado común.

Mañana ampliaré el post para calcular el coeficiente de consanguinidad en un árbol genealógico semejante al del caso que está ocupando los titulares estos días.

Hélices del revés en revistas prestigiosas...

2008-01-24T00:19:00.000-08:00

Último número de la revista Nature Methods...

Raven y Mooney, premios BBVA

2008-01-20T22:14:00.000-08:00

lne.es recoge la noticia de la concesion del premio BBVA de Ecologia y Biologia a Harold Mooney y Peter Raven (wikipedia). Puedes leerlo aqui.

Enhorabuena a los galardonados. Enhorabuena tambien al BBVA por la iniciativa.

Lupus

2008-01-20T21:50:00.000-08:00

El diario ABC se hace eco de la identificacion de varias variantes geneticas asociadas al lupus eritematoso sistemico. Lo puedes leer aqui.

Hemofilia

2008-01-20T16:43:00.000-08:00

El diario online Publico.es se hace eco de la identificacion de nuevas mutaciones que causan hemofilia. Las mutaciones encontradas afectan al gen del Factor VIII de la coaulacion sanguinea. Lo puedes leer aqui.

Genetica y biodiversidad agricola

2008-01-17T19:20:00.000-08:00

Hoy destaco esta noticia, publicada en LaRioja.com, que creo que ilustra bien como la Genetica puede ayudar a conservar la riqueza agricola. En este caso, variedades de uva y vinos de Rioja.

Por una seccion fija de ciencia en los diarios

2008-01-17T18:53:00.000-08:00

A pesar de que la ciencia esta presente en muchos aspectos de nuestra vida cotidiana, resulta que muchos diarios no incluyen una seccion fija de ciencia. Muchas veces, las noticias carecen del rigor necesario, no se presentan con el lenguaje adecuado, o se presentan a destiempo.

Este es el caso de la noticia que ofrecia hoy el diario El Pais, con la foto de las gemelas fumadoras, que ya recogia El Mundo y este blog hace casi tres semanas.

Donde encontrar noticias de Ciencia

En la seccion de Sociedad (si, en Sociedad!) del diario El Pais
En las secciones de Ciencia y Salud del diario El Mundo
Ocultas en un laberinto de menus en las paginas de Sociedad del diario ABC

Calvicie y genes

2008-01-16T19:08:00.000-08:00

Globovision recoge la noticia de que una empresa realiza pruebas geneticas para determinar la predisposicion a la calvicie.

HairDX (www)
Alopecia androgenetica (en Online Mendelian Inheritance in Man)

Pista (y solucion)

2008-01-16T18:42:00.001-08:00

El error que aparece es muy comun, incluso entre los cientificos, y no porque afecte a algo poco importante.

Pista:
The Left Handed DNA Hall of Fame (en ingles)

Acertijo

2008-01-15T21:35:00.000-08:00

En esta animacion sobre el acido desoxirribonucleico o ADN (que he encontrado en YouTube) aparece un importante gazapo. A ver quien lo encuentra. Espero vuestros comentarios (los moderare todos en un par de dias para que nadie tenga ventaja)

Dormir

2008-01-14T21:52:00.000-08:00

Un interesante articulo publicado en el diario El Norte de Castilla...

Divulgar la ciencia

2008-01-10T22:19:00.000-08:00

El Diario C recoge un reportaje sobre divulgacion cientifica que he enlazado aqui. He creado una lista de enlaces de interes (que podeis ver en la columna de la derecha), aun a riesgo de que os gusten mas que el mio!

Nos invaden - Organicemos la resistencia

2008-01-09T22:12:00.000-08:00

Ya han llegado: los creacionistas estan aqui. Pronto estaremos discutiendo basura pseudocientifica...

Aventureros de la Ciencia

2008-01-09T18:35:00.000-08:00

Como los interesados en divulgar la Ciencia y en dignificar el oficio de Cientifico no abundamos, me ha parecido pertinente poner el enlace a esta noticia, donde se presenta una coleccion de libros y dvd sobre ciencia destinado a los mas jovenes.

Mas informacion en este blog: http://aventurerosdelaciencia.blogspot.com/

Quede claro que yo no guardo relacion alguna con el blog o con la coleccion de libros.

Ojos azules

2008-01-09T17:57:00.000-08:00

Como en los ultimos dias os he estado hablando de linajes, maternos o paternos, hoy me ha parecido interesante destacar esta noticia, en la que se destaca que todas los ojos azules se deben a una unica mutacion en el gen OCA2.

Lo sorprendente del caso es la conclusion de que todas las personas de ojos azules son descendientes de una sola persona, en la que se origino la mutacion hace entre 6.000 y 10.000 años.

A los lectores del blog: os animo a participar y a difundir este blog dejando vuestros comentarios y sugerencias, proponiendo nuevos temas, llamando mi atencion sobre otras noticias, utilizando el chat (personalmente prefiero que useis los comentarios, que quedan para la posteridad), proponiendole a tus alumn@s que lo lean, comentandole a vuestr@ vecin@ lo interesante y accesible de los temas tratados, o como se os ocurra.

Enanismo y los hombres de Flores

2008-01-08T20:52:00.000-08:00

El diario El Pais recoge hoy el descubrimiento de un nuevo gen relacionado con este tema.

Una entrevista a...

2008-01-07T21:48:00.000-08:00

Aunque resulte dificil de creer, el diario ABC publica una entrevista en su edicion on-line en la que olvida decir quien es el entrevistado. Tal vez para cuando leas esta pagina, el error haya sido corregido.

En todo caso, no es dificil adivinar que el entrevistado es Francisco J. Ayala, uno de los cientificos españoles mas universal, aunque actualmente ya no es el presidente de la AAAS (al contrario de lo que se dice en el articulo). Os recomiendo que, ademas de leer la entrevista, echeis un vistazo a su pagina web y a su entrada en la Wikipedia.

Las mitocondrias, el cromosoma Y: linajes maternos y paternos

2008-01-07T07:29:00.000-08:00

En el post anterior describimos como las mitocondrias se reciben (heredan) de nuestras madres, de manera que, estudiando el genoma mitocondrial, podemos establecer si dos personas pertenecen a un mismo linaje materno.

Hoy quiero llamar vuestra atencion sobre como se transmite el cromosoma Y. Como posiblemente sabeis, el sexo en la especie humana (y en muchos otros mamiferos, aunque no en todos) esta determinado por los cromosomas X e Y. El problema de la determinacion del sexo es el de establecer si el zigoto unicelular (resultado de la fecundacion) se desarrollara como un individuo de sexo masculino (un hombre) o como un individuo de sexo femenino (una mujer).

En la especie humana, un individuo es de sexo femenino cuando posee dos cromosomas X, lo que normalmente se representa como XX. Un individuo es de sexo masculino cuando posee un cromosoma X y un cromosoma Y, lo que normalmente se representa como XY.

Como veis, solamente los hombres poseen y transmiten a sus descendientes varones un cromosoma Y. Precisamente por eso, estudiando el cromosoma Y, podriamos establecer si dos varones pertenecen a un mismo linaje paterno.

La capacidad de estudiar linajes paternos y maternos es de gran utilidad para el estudio de la historia (casi seria mejor decir, la prehistoria) de la humanidad. Pero esto ya lo dejo para el proximo post...

Herencia nuclear, herencia mitocondrial y el hijo de Clara Rojas

2008-01-05T05:34:00.000-08:00

La prensa nos ha brindado esta semana un ejemplo del uso de la herencia mitocondrial para la identificacion de una persona, el presunto hijo de Clara Rojas.

Las celulas de los animales (incluyendo la especie humana) portan ADN en dos lugares: el nucleo celular y las mitocondrias. El ADN del nucleo es una nueva combinacion de genes procedentes del padre y de la madre, tan especifica que nos caracteriza como individuos. Las mitocondrias que recibimos, sin embargo, son aportadas al embrion exclusivamente por el ovulo y, por lo tanto, proceden solamente (y son identicas a las) de nuestra madre.

En consecuencia, el ADN del nucleo y el de las mitocondrias se transmiten a la descendencia conforme a patrones de herencia distintos. El ADN mitocondrial se transmite de una madre a sus hijos e hijas, pero solo las hijas lo transmiten a los nietos y nietas (porque solo ellas producen ovulos).

En el caso recogido por la prensa, se desea determinar si un niño de padre desconocido es hijo de una madre secuestrada. El ADN mitocondrial del niño debiera ser identico al de su madre (como parece que asi es). El ADN mitocondrial de la madre debe ser, a su vez, identico al de su madre (la abuela materna del niño) y al de sus hermanos (los tios maternos del niño), porque todos ellos comparten el mismo linaje mitocondrial.

Como ya he comentado en otras ocasiones, las pruebas de ADN mitocondrial son claras para la exclusion de la maternidad ("Si tus mitocondrias son distintas de las mias, yo no puedo ser tu madre"), pero no tan claras para la asignacion positiva de la maternidad ("Si tus mitocondrias son las mismas que las mias, a lo mejor eres mi hija, pero tambien podrias ser mi madre o mi hermana o una tia materna o...". Por ello, para una asignacion positiva totalmente concluyente debieran tomarse en consideracion otras pruebas circunstanciales (como las que parece que existen en el caso de la prensa) y otras pruebas basadas en el ADN del nucleo (que podrian basarse en comparaciones con el ADN de los abuelos maternos, los unicos disponibles).

La pagina de una empresa dedicada a realizar pruebas de ADN (de las muchas que existen, como podeis observar) recoge una explicacion muy completa.

El arbol genealogico que acompaña a este post esta reproducido de este enlace e ilustra el linaje mitocondrial desde una madre a sus descendientes, indicado en negro (circulos=mujeres, cuadrados=varones).

Genes, envejecimiento y tabaco

2008-01-01T20:14:00.000-08:00

El diario El Mundo se hace eco de un articulo cientifico publicado por la revista Archives of Dermatology en el que se describe el caso de dos hermanas gemelas idénticas: una de ellas es fumadora y la otra no ha fumado nunca. Lo interesante del caso es que la hermana fumadora , pero no la hermana no fumadora, tiene la piel arrugada como una uva pasa.

Como ya sabéis, los hermanos gemelos idénticos comparten el 100% de sus genes ya que proceden de la escisión de un único zigoto poco después de la fecundación. Cada uno de nosotros es el resultado de los genes que portamos (gracias a ellos nos parecemos a nuestros padres) moldeado por el medio ambiente donde vivimos (qué comemos, qué fumamos, etc.).

Las diferencias que observamos entre gemelos idénticos sólo pueden deberse a diferencias en el medio ambiente. No puede ser de otro modo: sus genes son iguales. El mensaje de la fotografía publicada en El Mundo es claro: deja de fumar.

Feliz año nuevo

2008-01-01T19:54:00.000-08:00

a los lectores del blog. Próximamente dedicaré un post al avance del año (breakthrough of the year) que, como es habitual, selecciona la revista Science por estas fechas. Esta vez le ha tocado al estudio de la variabilidad genetica en la especie humana. Hasta dentro de unos días, y os ruego que me perdonéis la falta de periodicidad en los posts...

A quienes estéis interesados en la biotecnología, y su desarrollo en España, os remito a este otro blog: http://bio-tecnologia.blogspot.com/

El Premio Nobel explicado

2007-10-20T16:58:00.000-07:00

Hace dias que se concedio el Premio Nobel de Fisiologia y Medicina a Mario Capecchi, Oliver Smithies y Martin Evans por sus trabajos sobre sustitucion/inactivacion dirigida de genes (gene targeting) en el raton.

Para que sirve esta tecnica?

La tecnica permite inactivar un gen normal, elegido por el investigador entre los miles que existen en el genoma del raton, mediante su sustitucion por otro mutante (no funcional).

Los ratones mutantes creados de esta manera sirven como modelo para el estudio de enfermedades humanas de origen genetico. Esto es posible porque los genes humanos y los del raton son muy parecidos y sirven para funciones comparables.

Como se consigue reemplazar un gen activo por otro inactivo?

Haciendo uso de un proceso que ocurre naturalmente en las celulas, denominado recombinacion homologa. La recombinacion homologa es el intercambio de segmentos de ADN cuyo contenido (secuencia) es equivalente.

El proceso en breve:

Un investigador crea en el laboratorio, mediante tecnicas de ingenieria genetica, una version manipulada (inactiva) del gen de interes.

Una vez introducido en celulas madre, el gen manipulado ocasionalmente reemplaza al gen normal gracias a la recombinacion homologa.

Las celulas madre que han incorporado a su genoma el gen manipulado se seleccionan y se implantan en un embrion de raton. El raton que se desarrolla a partir de ese embrion es una "quimera", porque consta de celulas normales y de celulas mutantes, estas ultimas derivadas de las celulas madre manipuladas.

Durante el desarrollo/crecimiento del raton, algunas de las celulas madre mutantes daran lugar a espermatozoides u ovulos portadores de la mutacion. En la descendencia del raton "quimerico" sera posible encontrar, por lo tanto, ratones "no quimericos" portadores de la mutacion en el gen estudiado. Estos ratones podran estudiarse, por ejemplo, para identificar tratamientos para enfermedades que tienen un origen genetico.

Acabo de leer...

2007-10-05T20:22:00.000-07:00

un editorial excelente en elPeriodico.com sobre familia, pruebas de ADN e inmigracion, publicado a raiz de las noticias que nos llegan de Francia, que en mi opinion proporciona un punto de vista muy acertado. Puedes leerlo en este enlace.

Pongo este enlace

2007-09-25T22:30:00.000-07:00

que he encontrado, que trata de un tema que dara mucho que hablar. Espero vuestras opiniones.

http://www.camineo.info/news/205/ARTICLE/3910/2007-09-25.html

Mas noticias

2007-09-23T08:23:00.000-07:00

Panspermia
http://www.elpais.com/articulo/cataluna/Universidad/Lleida/participa/experimento/estudia/sobreviven/espacio/microorganismos/elpepuespcat/20070923elpcat_11/Tes

Proyecto Genographic
http://www.milenio.com/mexico/milenio/firma.php?id=551429

Investigacion:
http://actualidad.terra.es/ciencia/articulo/izpisua_espana_prepara_proyecto_investigacion_1871381.htm

Genes de Neandertal y otras noticias

2007-09-22T22:47:00.000-07:00

Genes de Neandertal:

http://www.abc.es/20070923/sociedad-ciencia/buscan-genes-neandertal_200709230245.html

http://www.lne.es/secciones/noticia.jsp?pRef=1769_46_560173__SociedadyCultura-dira-extinguieron

http://www.lne.es/secciones/noticia.jsp?pRef=1765_46_558906__SOCIEDAD-Y-CULTURA-Sidron-escrutado-desde-todos-frentes

http://www.lne.es/secciones/noticia.jsp?pRef=1769_46_560174__SociedadyCultura-habra-descifrado-completo-genoma-neandertal

http://www.abc.es/20070923/sociedad-ciencia/derrumbamientos-antropofagia_200709230246.html

Genes, enfermedad y cuestiones eticas:

http://www.clarin.com/diario/2007/09/22/sociedad/s-05401.htm

Otra pregunta

2007-09-22T21:57:00.000-07:00

Otra, he oido en una serie de TV que un niño tenía un grupo inusual "D"
¿que es esto? Es cierto que existe o es pura ficción?Gracias. María

Como decia en el post anterior, hay muchos grupos sanguineos y cada grupo sanguineo tiene diversas variantes.

Por ejemplo, el grupo sanguineo AB0 tiene tres variantes: A, B y cero (0). Las variantes A y B determinan la presencia de distintas sustancias ("antigenos") en la superficie de las celulas de la sangre. Los individuos del grupo 0 no tienen ni el antigeno A ni el antigeno B. Esto es muy importante, por ejemplo, para las transfusiones de sangre. Las personas del grupo AB tienen ambos antigenos, A y B

Si eres del grupo A y te hacen una transfusion con sangre del grupo B, tu cuerpo la rechazara porque reconoce los antigenos B como algo ajeno a tu cuerpo

Lo mismo sucede si eres del grupo B y te hacen la transfusion del grupo A.

Si eres del grupo AB, puedes recibir sangre del tipo A y del tipo B, porque tu cuerpo no las reconocera como algo ajeno.

Si eres del grupo 0, tu cuerpo rechazara transfusiones de cualquier otro tipo.

Por eso, los del grupo AB son receptores universales (no rechazan ningun tipo de sangre). Y por lo mismo, los del grupo 0 son donantes universales (no tienen los antigenos y por lo tanto nadie rechaza su sangre).

Todo es una cuestion de tener o no antigenos.

Pues bien, el grupo sanguineo Rh esta determinado por el antigeno D. Las personas Rh negativo no tienen el antigeno. Las personas que tienen antigeno D son Rh positivo. Existen distintas variantes, mas o menos raras, del antigeno D y posiblemente en la serie de TV que dices se referian a alguna de ellas en particular.

Mas informacion (en ingles, muy tecnica):
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=111680

Hago una pausa para...

2007-09-22T19:41:00.000-07:00

responder vuestras preguntas, que me haceis llegar a traves de los comentarios del blog.

Gracias por introducir este tema. Podrías decirnos que grupos son mas frecuentes
y en qué poblaciones? Hay algún tipo de zonación en esto?Saludos. María

Los grupos sanguineos son un tema complejo. Ademas del grupo sanguineo AB0, existen otros de los que todos habeis oido, como el Rh, y otros que probablemente no conoceis. Cada uno de estos grupos esta determinado geneticamente. Como dices, los distintos grupos sanguineos se dan con distinta frecuencia en distintas poblaciones. Las causas son variadas, pero fundamentalmente obedecen a la demografia: por ejemplo, a las migraciones de las poblaciones humanas. Explico esto un poco mejor:

Donde tu vives hay gente con todos los grupos sanguineos (A, B, 0, en todas las combinaciones posibles). Tu eres A-A y tu marido 0-0. Os vais de viaje en barco y naufragais. Afortunadamente el naufragio ocurre cerca de una isla desierta. Os quedais alli y teneis muchos hijos. En la nueva poblacion de la isla no habra gente del grupo B. Situaciones como esta han debido ocurrir en la evolucion humana muchas veces.

El grupo B, por ejemplo, es mucho mas frecuente en Asia. Su frecuencia disminuye progresivamente hacia el oeste de Europa. La hipotesis es que Europa, ocupada inicialmente por gente que no tenia el grupo B, fue colonizada progresivamente desde Asia por emigrantes, algunos de los cuales eran del grupo B.

De este tema hay mucho que decir... pero seguire otro dia.

Podeis ver unos mapas muy interesantes en este enlace:

http://anthro.palomar.edu/vary/vary_3.htm

Leyes de la probabilidad

2007-09-21T19:09:00.000-07:00

En blogs anteriores os he hablado de las probabilidades de que un padre y/o una madre tengan un hijo con un perfil de ADN dado, y de las probabilidades de que dos hermanos tengan un perfil en comun. Todo dentro de la familia.

Para dar significado a los numeros, sin embargo, hace falta saber como son los perfiles del resto de la poblacion. A ver si me explico, con un ejemplo.

Imaginemos una madre con grupo sanguineo 0 (cero), un hijo con grupo B, y se trata de asignar la paternidad a un presunto padre cuyo grupo tambien es B.

Las leyes de la herencia nos dicen que un padre de grupo B y una madre de grupo 0 pueden perfectamente engendrar un hijo de grupo B.

Si la madre es de grupo 0, su combinacion deberia ser 0-0

Si el padre es de grupo B, su combinacion puede ser B-B o B-0.

Si el hijo es B y su madre es 0, por logica la combinacion del hijo tiene que ser B-0. La B tiene que haberse heredado de su padre. No hay otra opcion, porque la madre no la tiene.

Todo apunta a que el posible padre es el padre, pero... acaso no hay mas hombres que sean del grupo B??? Ademas, los hombres del grupo AB tambien podrian ser el padre.

Es aqui donde entra en juego la probabilidad. De manera intuitiva:

SI EN LA POBLACION HAY MUY POCOS HOMBRES CON GRUPO B, nuestras sospechas de que el presunto padre es el padre verdadero seran MAYORES.

Por el contrario, SI TODO EL MUNDO EN LA POBLACION ES DE GRUPO B, nuestras sospechas se diluiran, porque cualquier hombre podria ser el padre verdadero.

Seguire con este tema en el proximo POST.

2007-09-20T00:37:00.000-07:00

Estoy un poco cansada y con muchas cosas por hacer, asi q voy a dejar el blog descansar unos dias. Si quereis dejar comentarios, servidora os los respondera cuando vuelva.

Aunque los comentarios no salgan, se quedan grabados.

Noticias del dia

2007-09-19T19:12:00.000-07:00

Identificado un pie

Leido en otro lugar:

Los mellizos Sean y Amelie tendrían el mismo patrón genético que su
hermanita desaparecida y así también se explicaría parte de los restos de sangre
o pelos que se hallaron en el Renault Scenic alquilado por los papás de
Maddie

Eso es ABSURDO y, aun de ser asi, se podria verificar EXPERIMENTALMENTE.

Como se seleccionan los marcadores (y III)

2007-09-18T22:05:00.000-07:00

En este post acabare la explicacion de como/por que se seleccionan unos marcadores para las pruebas de ADN (y no otros).

Como ya he explicado anteriormente, los marcadores son pequenos segmentos del cromosoma que los genetistas pueden "leer". El genoma de la especie humana consta de 23 pares de cromosomas. Por ello, la "lectura" de un marcador tiene como resultado dos valores.

Una lectora portuguesa nos preguntaba como se eligen los marcadores que forman parte de una prueba de ADN.

Para ello, es necesario tener en cuenta las leyes de la herencia. Anteriormente he explicado que tenemos dos cromosomas de cada tipo (hay 23 tipos, recordad) porque heredamos un cromosoma de cada tipo de nuestro padre y otro cromosoma de cada tipo de nuestra madre. Tu, como padre o como madre, transmites uno de cada tipo a tu descendencia (o sea un total de 23 de entre los 23 PARES que tienes).

En las dos ultimas entradas he tratado de explicar la probabilidad de que tus hijos hereden UNO u OTRO de los cromosomas de CADA PAR.

Para un par de cromosomas determinado (por ejemplo el par del "cromosoma 15"), cada cromosoma tiene una probabilidad del 50% de ser transmitido a tus hijos. Como tirar una moneda al aire. SI tus lecturas dicen que tu eres "2-3", tiras la moneda cada vez que tienes un hijo: si sale cara tu hijo hereda el "2", si sale cruz tu hijo hereda el "3". Para los que sepan un poco de genetica, esto tan elemental es una de las Leyes de Mendel, conocida como ley de la segregacion.

Cuando consideramos varios pares de cromosomas a la vez (por ejemplo los pares correspondientes al "cromosoma 1" y al "cromosoma 15"), se aplica otra de las leyes de Mendel: la ley de la distribucion independiente. Esta ley nos dice que tirar la moneda para el cromosoma 1 no afecta de ninguna manera al resultado de tirar la moneda para el cromosoma 15.

O sea, para elegir los cromosomas de tus hijos, tiras DOS monedas al aire.

Pero OJO, tenemos 23 PARES de CROMOSOMAS.

Por tanto, es mas realista decir que TIRAMOS LA MONEDA 23 VECES.

Cuando tiramos una moneda al aire, la probabilidad de cara es del 50% y la probabilidad de cruz es del 50%, o dicho de otra manera: 1/2 y 1/2 (un medio y un medio).

Imaginemos que miramos 5 MARCADORES, situados en cromosomas DISTINTOS. Las lecturas de un padre para esos 5 cromosomas es (un par de cromosomas por fila) son:

"1-2"
"1-2"
"2-3"
"2-1"
"2-4"

Las leyes de las probabilidad nos dicen que las PROBABILIDADES DE SUCESOS INDEPENDIENTES SE MULTIPLICAN

La probabilidad de que transmita a un descenciente la combinacion 1/1/3/1/4 es:

1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/2 =
0.5 x 0.5 x 0.5 x0.5 x0.5 = 0.03125 = 3,125%

Es decir, el padre transmite a su hija esa combinacion de 5 lecturas en un 3% de los casos. Dicho de otro modo, un padre con 100 hijos transmitiria, en promedio, esa combinacion a 3 hijos (algunos tendrian mas hijos con esa combinacion y otros menos).

Si consideramos 20 MARCADORES, la probabilidad es aproximadamente

0.00009%

Es decir, un padre transmitiria una combinacion dada de "lecturas" a 9 de cada 10.000.000 de hijos

Pero claro, un hijo es el resultado de lo que le transmiten UN PADRE y UNA MADRE.

Por lo tanto, multiplicando las probabilidades del padre Y de la madre:

la probabilidad de un hij@ con una combinacion dada de marcadores PUEDE LLEGAR A SER TAN BAJA como:

81 hij@s de CADA 100.000.000.000.000 recibiran esa combinacion.

Tengo que decir que este resultado es un valor EXTREMO porque se llega a el suponiendo que el padre y la madre son (perdon, una palabra tecnica) "heterocigotos" para todos los marcadores. Heterocigotos quiere decir que sus lecturas son distintas (ejemplo "1-3"). SI son iguales "1-1" se dice que son "homocigotos". Tambien es necesario suponer que las lecturas de padre y madre son distintas (por ejemplo si el padre es "1-2", entonces la madre es "3-4").

O sea que, en condiciones normales, las probabilidades NO SON TAN BAJAS.

Pero en todo caso, pensad que la poblacion mundial era, hace unos anyos, de 5.000.000.000 personas.

Esto lo digo para ilustrar que es IMPROBABLE que dos hijos de los McX tuvieran el mismo perfil incluso si toda la poblacion mundial fueran hijos suyos.

Excepciones?
Si, los gemelos monocigotos (procedentes de un unico embrion dividido) comparten el mismo perfil.

Que pasa con los mellizos (o gemelos "dicigoticos")?
La probabilidad de que estos se parezcan es igual a la de que dos hermanos cualesquiera se parezcan, o sea muy baja.

Un cotilleo?
Los gemelos McX son de este segundo tipo (esta claro, porque uno es chico y otro chica)

CONCLUSIONES DE ESTE POST:
- Los marcadores se eligen de manera que esten cada uno en un par de cromosomas distinto. De este modo se facilita el calculo de probabilidades. El calculo se hace multiplicando las probabilidades de cada marcador.
- Las probabilidades de que dos hermanos compartan perfil son infimas.

EN UN PROXIMO POST:
Hoy ha tratado de las probabilidades de que los padres transmitan a los hijos una combinacion dada, y de las probabilidades de que dos hijos compartan una combinacion. En un proximo post tratare de las probabilidades de que una persona comparta su perfil con otra persona cualquiera de la poblacion. La pregunta de Clara esta solo parcialmente respondida (se eligen marcadores en cromosomas distintos), pero... cuales y por que?

Como se seleccionan los marcadores (II)

2007-09-17T21:55:00.000-07:00

La respuesta de Maria, a parte de ser la unica, es correcta.

Las dos lecturas que se obtienen para un cromosoma se transmiten a los hijos con igual probabilidad. Al 50%, o sea como si se echara una moneda al aire.

Por ello, uno de tus hijos podria tener una u otra lectura. Otro de tus hijos podria tener la misma o distinta lectura. Del mismo modo que si tiras una moneda al aire te puede salir cara dos veces, o cruz dos veces, o una vez cara y otra cruz.

IMAGINEMOS ahora DOS pares de cromosomas. El problema sigue siendo una simplificacion: Recordad que tenemos 23 PARES.

Este caso, un poco mas complejo, se reduce a tirar la moneda al aire DOS VECES, una por cada cromosoma. SUpongamos que las lecturas en tus dos cromosomas son:

cromosoma 1: "2-3"
cromosoma 2: "1-6"

Cual es la probabilidad de transmitir a tu hijo el cromosoma 1 portador del "2"?
50%
Cual es la probabilidad de transmitir a tu hijo el cromosoma 1 portador del "3"?
50%
Cual es la probabilidad de transmitir a tu hijo el cromosoma 2 portador del "1"?
50%
Cual es la probabilidad de transmitir a tu hijo el cromosoma 2 portador del "6"?
50%

FACIL, verdad?

Bien. Ha llegado el momento de ir un poco mas lejos y considerar CUAL ES LA PROBABILIDAD DE TRANSMITIR A UN HIJO UNA COMBINACION de lecturas.

(Recordad que los hijos reciben un cromosoma de cada uno de los 23 tipos de su padre y otros tantos de su madre)

Por ejemplo:
Cual es la probabilidad de transmitir a un hijo el cromosoma 1 portador del "3" y el cromosoma 2 portador del "6"?

Dicho de otro modo, Cual es la probabilidad de que uno de tus espermatozoides o tus ovulos transporte el cromosoma 1 portador del "3" Y el cromosoma 2 portador del "6"?

Se aceptan respuestas.

Como se seleccionan los marcadores

2007-09-16T20:48:00.000-07:00

En este y otros futuros posts, tratare de explicar las razones por las que se eligen unos marcadores determinados (y no otros) para hacer los perfiles de ADN. Tambien explicare, a nivel basico, los fundamentos que permiten calcular la probabilidad de que una persona tenga un perfil genetico concreto y no otro.

Por ejemplo, se ha dicho que el perfil genetico de Madeleine se da en 1 persona de cada 1000 millones. Tratare de explicar COMO se llega a ese valor.

Primera regla
ELEGIR MARCADORES LOCALIZADOS EN CROMOSOMAS DISTINTOS

Como ya he explicado varias veces, todos tenemos 23 PAREJAS de cromosomas. Un "marcador" es una parte muy diminuta de un cromosoma, que los investigadores pueden "leer". Como tenemos los cromosomas por parejas, los investigadores obtienen para cada marcador DOS lecturas: una procedente del cromosoma de la madre y otra procedente del cromosoma del padre.

Pongamos un ejemplo: imagina que, para un marcador del cromosoma 1, se determina que tu eres "3-2". Es decir, en uno de tus dos cromosomas 1 se puede "leer" la variante "3" del marcador. En tu otro cromosoma 1 se lee la variante "2".

Como tu solo transmites a cada hijo una de las variantes, tus hijos seran "2" o "3".

Que proporcion de tus hijos tendran el "2"?
Y el "3"?

Espero vuestras respuestas y continuare la explicacion en un post futuro.

A los que sepan/puedan leer en ingles

2007-09-16T17:24:00.000-07:00

les recomiendo la lectura de estos tres articulos leidos hoy en la prensa online:

http://www.guardian.co.uk/science/2007/sep/16/sciencenews

http://news.scotsman.com/opinion.cfm?id=1482372007

http://news.independent.co.uk/europe/article2961277.ece

Observese que el segundo y el tercer articulo dan un significado distinto a los porcentajes. En mi opinion, la interpretacion del segundo es incorrecta.

Pregunta de una lectora

2007-09-16T17:11:00.000-07:00

Una lectora del blog, Clara, formulaba ayer la siguiente pregunta:

Como é que os cientistas chegaram àqueles 20 marcadores utilizados nos testes de paternidade? O conhecimento do genoma já está tão profundo que permite dizer com certeza que "aqueles marcadores" são REALMENTE difíceis de serem repetidos numa população? O sr poderia colocar o link onde posso encontrar tais artigos?

La pregunta de Clara se refiere a los criterios que llevan a la eleccion de unos "marcadores" y no otros para su inclusion en una prueba de ADN.

Seguid atentos al BLOG. Estoy trabajando en la respuesta.

Bancos de datos (III)

2007-09-15T18:25:00.000-07:00

Este es otro caso muy parecido:

http://www.elmundo.es/suplementos/cronica/2006/543/1143327609.html

Bancos de Datos (II)

2007-09-15T17:36:00.000-07:00

Buscando en google he encontrado una noticia antigua:

ALGETE BUSCA AL HOMBRE QUE MATO A EVA BLANCO
Piden que 5.000 vecinos se hagan la prueba de ADN para descubrir a un asesino

Desconozco si el caso se ha resuelto o no (ojala que si).

Siguiendo con el tema de los bancos de datos de ADN, del que comence a hablar el otro dia, este caso me va a permitir explicar como la informacion (o las muestras) geneticas obtenidas de unas personas tienen un impacto sobre otras personas distintas (pero emparentadas).

Una obviedad es que lo que se persigue en este caso es "eliminar sospechosos". En este tipo de situaciones, el perfil genetico de las muestras de ADN recogidas en el lugar de los hechos o en la victima (semen, por ejemplo), se compara con el perfil genetico de los vecinos. Del mismo modo que la prueba de ADN permite excluir la paternidad, tambien permite excluir su procedencia de un vecino u otro. Hasta ahi esta claro.

Podrian utilizarse esas muestras de otra manera? La respuesta es que SI.

Antes de continuar, necesito recordar algunos conceptos muy basicos de genetica. Algunos de ellos ya los he mencionado en otras entradas del BLOG, en particular en la primera de ellas.

Nuestro genoma (material genetico) esta constituido por 46 cadenas de ADN, tambien llamadas cromosomas. Los cromosomas se agrupan por parejas, de manera que lo que en realidad tenemos son 23 parejas de cromosomas. De cada pareja, recibimos un cromosoma de nuestro padre y otro de nuestra madre (por eso tenemos dos). De cada pareja, solo transmitimos uno (elegido a cara o cruz, por decirlo de alguna manera) a nuestros hijos.

Los dos cromosomas de cada pareja son casi iguales, con una excepcion. La excepcion son los cromosomas X e Y que, aunque pertenecen a la misma pareja, tienen tamaños distintos. Los cromosomas X e Y determinan el sexo del individuo.

Un individuo XX es una mujer. Uno XY es un hombre. Probad a combinar un cromosoma del padre con otro de la madre: la descendencia solo puede ser XX (mujer) o XY (hombre).

Fijaos en que un hombre tiene un cromosoma "X" y un cromosoma "Y". El cromosoma "Y" NECESARIAMENTE ha sido heredado de su padre. No nos equivocamos si afirmamos que cualquier hombre tiene el mismo cromosoma "Y" que su padre.

Imaginemos que el señor Poirot dona su muestra de ADN porque sabe (mejor que nadie) que es inocente. Los forenses de Scotland Yard hacen una prueba de ADN usando marcadores del cromosoma Y. Supongamos que el cromosoma Y del señor Poirot es identico al del asesino.

Como podria ayudar esa informacion a la policia?

El señor Poirot, sin saberlo, ha dado una pista a la policia. El cromosoma Y del señor Poirot es identico al de su padre, tambien es identico al de sus hermanos varones, al de su abuelo paterno, al de los hermanos de su padre, y al de algunos primos (los hijos de los hermanos de su padre).

La "quiniela" (por seguir la terminologia que use en el primer post) del cromosoma Y del señor Poirot deben tenerla todos los Poirots. Observad que el cromosoma Y se transmite como el primer apellido: del padre a los hijos, y a los hijos de los hijos varones.

Asi que si el asesino no es Poirot y sus parientes directos, tal vez sean otra familia de Poirots con los que han perdido el contacto, algunos parientes lejanos...

No se si habran encontrado ya al asesino de Eva Blanco, pero antes o despues acabara sabiendose.

Pego un enlace que

2007-09-15T08:00:00.000-07:00

me ha parecido interesante porque relata bastante bien la historia de las pruebas de ADN, y ademas esta en castellano:

http://www.pruebadepaternidad.info/?p=168

Caso Madeleine

2007-09-14T18:41:00.000-07:00

Leido en este enlace:

Por su parte, el 'Diario Público' destaca que uno de los mayores peritos mundiales en ADN, el británico Alec Jeffreys, que en 1984 descubrió las impresiones digitales genéticas que hoy son utilizadas en todo el mundo por la policía científica, se ha mostrado disponible a testificar como perito a favor del matrimonio McCann.
Jeffreys defiende que los vestigios biológicos de este caso están muy degradados y por eso la reconstrucción del perfil genético será incompleta y "no existen caracteres genéticos de Madeleine que no estén también presentes en al menos otros dos elementos de su familia". Por lo que "tener un perfil genético incompleto supone un problema potencial cuando se trata de atribuirlo a Madeleine, una vez que todos los miembros de su familia habrán entrado en ese vehículo".

Todo depende de como se defina un perfil incompleto. En mi opinion, perfil incompleto es aquel en el que no se ha podido obtener informacion para todos los marcadores. Si, aun constando de menos marcadores, el perfil obtenido (con menos marcadores) coincide con el perfil de Madeleine, entonces creo que este caballero hara un buen dinero pero servira de poca ayuda al matrimonio.

Como ya dije antes, una muestra de ADN mezclado (procedente de distintos miembros de la familia, padres y hermanos) es teoricamente (y tambien en la practica) distinguible de una muestra de ADN de Madeleine. Jeffreys tendria que explicar de manera plausible como es que el perfil obtenido a partir de una muestra de ADN degradada aleatoriamente coincide con el perfil de Madeleine. Lo veo dificil.

Todo esto si es que coincide, claro.

Gato por liebre

2007-09-14T18:26:00.000-07:00

Vas a la pescaderia y te dan "merluza", pero a todas luces es distinta de la que comprabas hace dos lustros. El pescadero insiste en que viene del Cantabrico, te encoges de hombros y te la llevas. Ay! si existiera alguna manera de saber si te han dado gato por liebre...

De la misma manera que la prueba del ADN sirve para individualizar a las personas, el ADN tambien permite determinar si tu merluza es realmente eso, merluza.

De eso trata este articulo que acaba de publicar Reuters. Seguiremos hablando de este tema en posts futuros.

Algunas reflexiones sobre los bancos de datos de ADN

2007-09-14T17:44:00.000-07:00

Aprovechando el tiron, Ignacio Bermudez de Castro plantea en un articulo de opinion la conveniencia de crear bancos de ADN policiales y formula una serie de interesantes preguntas, a las que intentare dar respuesta en este post.

"La policía está facultada para obtener huellas dactilares de ciudadanos que aun no han sido condenados, lo que ha servido para el esclarecimiento de múltiples delitos y sin embargo no se puede obtener el A.D.N de un condenado en sentencia firme por delitos de agresión sexual en serie, salvo expresa autorización de un juez. ¿Cómo se entiende esto último?"

En primer lugar, he de decir que yo veo una diferencia clara entre una huella dactilar y una muestra de ADN. La huella dactilar es unica e identifica al individuo, efectivamente, pero no proporciona ninguna informacion adicional que requiera proteccion alguna.

Una muestra de ADN, sin embargo, contiene gran cantidad de informacion de caracter sensible. Por poner un ejemplo, a partir de una muestra de ADN podria determinarse la predisposicion a padecer enfermedades hereditarias, que nada tienen que ver con el objetivo policial propuesto. Y no solo eso, el genoma es un libro que acabamos de abrir y la informacion que podemos leer aumenta a diario.

"¿Qué problema existe para qué nuestro poder legislativo proceda a su
constitución?"

El principal problema que le veo es uno de defensa de la privacidad. A nadie le importa -y menos al gobierno, a la patronal, a la seguridad social o a las aseguradoras- si yo tengo susceptibilidad al Alzheimer. O tal vez si les importa...? pero a mi no me conviene!

A veces se ha visto: "En el pueblo X ha ocurrido tal crimen y se solicita la colaboracion de los ciudadanos para que voluntariamente se hagan la prueba del ADN y descartar su implicacion". Este es un ejemplo de como las pruebas de ADN realizadas voluntariamente por unas personas puede afectar a la identificacion de otras personas, tal vez sus seres queridos, sin saberlo. En un proximo post explicare como.

Bancos de datos y pruebas de ADN

2007-09-14T05:47:00.000-07:00

Tambien he encontrado interesante este articulo de opinion del Diario de Leon, que dara pie a una entrada de este blog en un futuro no muy lejano.

Aclaraciones sobre la prueba de ADN

2007-09-14T05:41:00.000-07:00

A mis lectores les interesara leer estas preguntas y respuestas sobre la prueba de ADN, publicadas en el diario ABC.

Mas sobre pruebas de ADN

2007-09-13T23:24:00.000-07:00

Leo hoy en el Pais que en Francia quieren que los inmigrantes se hagan una prueba de ADN para demostrar su "filiacion biologica" en los casos de reunificacion familiar.

Lo que probablemente no saben los legisladores es que existe una probabilidad, bastante tangible, de que ellos mismos carezcan de tal filiacion biologica.

Los cientificos disponen de metodos que permiten estimar la "tasa de ilegitimidad". Por poner un ejemplo, en este articulo se presenta una tasa de ilegitimidad del 1,3% por generacion entre los portadores de un determinado apellido.

Por si alguien aun no lo ha captado, esto quiere decir que 13 de cada 1000 individuos no son hijos biologicos de su padre. Corrijo: esto quiere decir que 13 de cada 1000 individuos no son hijos biologicos del hombre a quien consideran su padre.

Pero esto no quiere decir que no sean hijos legitimos, podrian ser hijos que, sabiendolo o sin saberlo, son adoptados. O de una relacion de pareja anterior. O vaya usted a saber.

Tanto es asi que en algunas facultades de medicina, para evitar destruir familias, las practicas de esta materia se realizan con datos ficticios.

Y, despues de tanto esfuerzo, ahora va el gobierno frances y lo estropea...

Sobre el Canon

2007-09-12T20:45:00.000-07:00

Leo este articulo en el Pais y no lo entiendo.

No acabo de entender el razonamiento que lleva a las autoridades a legislar para hacernos pagar un canon con los cd's y los dvd's. Tal como yo lo veo (y no es por dar ideas), siguiendo la misma linea de argumentacion tambien deberia pagarse un canon por el papel, no vaya a ser que se utilice para fotocopiar libros. Quiza entonces tambien deberiamos pagar por los lapices y boligrafos, por si los estudiantes copian parrafos al pie de la letra. Y tambien por los instrumentos musicales, no sea que se utilicen para interpretar piezas registradas en la SGAE. Ignoro si ya pagamos por todas esas cosas.

Hoy en dia se puede comprar musica por internet, en formato mp3, pagando a la vez el derecho de grabacion en soporte digital (a veces la cantidad pagada incluye los derechos de VARIAS COPIAS!).

Tambien se pueden comprar libros en formato electronico. Todas, ABSOLUTAMENTE TODAS, las revistas cientificas se distribuyen electronicamente en formato PDF a traves de internet. Y existe una corriente ("Open Access"), cada vez mas extendida y a veces promovida por las instituciones publicas, por la que los cientificos garantizan el acceso libre a los articulos cientificos derivados de sus investigaciones.

Por ello no se entiende que cada vez que grabo un DVD con articulos cientificos Open Access, o con musica comprada por internet, o con las fotos tomadas con mi camara digital (algun joven sabe lo que son los carretes?), tengamos que pagar un impuesto revolucionario a una organizacion con cargo a unos derechos que no tiene. Que sobreprecio pagan las instituciones publicas y organismos de investigacion en concepto de CANON? A que podria dedicarse todo ese dinero?

Las autoridades, en la medida en que miran hacia otro lado, son complices. En mi opinion es la justicia, en sus instancias nacionales o internacionales, la que deberia actuar y devolver a los ciudadanos la libertad que nos han arrebatado.

Ustedes pueden purificar ADN en casa

2007-09-12T15:17:00.000-07:00

con los cacharros de la cocina y algunos productos que se encuentrar en todos los hogares. Como? El procedimiento es muy sencillo - basta con seguir las instrucciones (en castellano) de este enlace de la universidad de Utah:

http://learn.genetics.utah.edu/es/units/activities/extraction/

Inicio con este post una serie en la que intentare ayudaros a entender algunas cosillas.

Pruebas de ADN

2007-09-12T14:35:00.000-07:00

Reproduzco a continuacion mi aportacion al blog de Elvira:

Es sorprendente, a veces, las aparentes contradicciones que se pueden hallar en los medios de comunicacion. Asi, mientras algunos periodicos insisten en la noticia de que las muestras de ADN son 100% de Maddie, otros destacan el hecho de que la policia afirma que de los resultados no se puede concluir de manera absoluta "que pertenezcan a la persona A o a la persona B", como he leido por ahi.

Si me lo permites, voy a utilizar tu blog para hacer un poco de divulgacion cientifica (el mio no lo lee ni dios) y explicar por que no hay tal contradiccion.El material genetico de las personas (de la misma manera que el de las plantas y otros animales) esta compuesto de ADN. El ADN es una sustancia quimica con propiedades peculiares. Su estructura es la de una cadena lineal formada por cuatro tipos de "eslabones". Los "eslabones", por su parte, son 4 sustancias quimicas que se suelen representar por las letras A, T, C y G.

Por ejemplo, una cadena de ADN podria ser:

ATCTGATTCGGGATGGCGGATTATAGGCCCGGTATAGGCTTACG

En una parte muy importante de nuestro genoma, las letras de esta cadena no se ordenan al azar. Del mismo modo que las letras del alfabeto nos sirven para formar palabras y oraciones, las 4 letras del ADN contienen informacion sobre como construir proteinas. Por ello, el "texto" apenas varia de unos individuos a otros.Podria decirse que otras partes de genoma (las que no contienen instrucciones para fabricar proteinas) no son tan importantes y, por ello, no son iguales en todos los individuos.

1) Que hacen los forenses?
Los forenses utilizan los restos biologicos (sangre, pelos, etc) para extraer ADN. A continuacion, podria decirse que "leen" el contenido de unas cuantos fragmentos del genoma. Estos fragmentos no se eligen al azar, sino que se eligen porque SE SABE QUE EXISTE GRAN VARIABILIDAD ENTRE LOS INDIVIDUOS. Cada uno de estos fragmentos se denomina, tecnicamente, "marcador". Se ha dicho en la prensa que las pruebas de ADN de Madeleine se han hecho con 20 marcadores.

2) Que leen los forenses en CADA marcador?
Tengo que aclarar aqui que nuestro genoma consta de 46 cadenas de ADN (tambien llamadas "cromosomas"). Estas 46 cadenas se clasifican en 23 tipos distintos, por lo que lo que tenemos son 23 "pares de cromosomas".
Casi todo el mundo ha oido hablar de los cromosomas. Por ejemplo, uno de los pares es el formado por los cromosomas X e Y, cuyas combinaciones determinan el sexo de los individuos. El sindrome de Down se produce cuando el individuo tiene un trio (en lugar de un par) de cromosomas del par numero 21.
Los cromosomas se agrupan en pares porque, de cada pareja, recibimos uno de nuestro padre y otro de nuestra madre. Y que tiene esto que ver con lo que leen los forenses? Cuando los forenses estudian un marcador concreto, el resultado (la "lectura") son dos textos: uno heredado de la madre y otro heredado del padre.

3) Un ejemplo:
Imaginemos por un momento que para un marcador ( como los estudiados por los forenses) existen distintas variantes. Llamare a estas variantes mediante numeros: "1", "2", "3", "4", etc.

La madre ha de tener dos de ellas y el padre otras dos. Digamos que la madre es 1-1 y el padre es 2-4. Entonces los hijos solo pueden ser 1-2 o 1-4.

Imaginemos que en una prueba de paternidad se encuentra que el hijo es 1-3. Conclusion: esta claro que hay infidelidad.

Imaginemos ahora que se hace la prueba a otro hijo, y que este es 1-4. Para este hijo, a priori, no hay problema.

Observad que en el primer caso, que es un ejemplo de EXCLUSION de la PATERNIDAD, no hay lugar a duda. El "3" no puede venir del padre, luego el padre ha de ser otro hombre. Pero OJO: en el segundo caso, que es un ejemplo de ASIGNACION POSITIVA de la paternidad, aunque hay coincidencia entre las "lecturas" del hijo y sus presuntos padres, aun existe la posibilidad de que el padre sea otro hombre (por ejemplo que el hijo hubiera recibido el "4" de un tio paterno)

4) Y entonces que?
Cuando los forenses miran a los 20 marcadores del ADN de Madeleine, obtienen 40 datos agrupados en pares:

marcador 1: 1-3
marcador 2: 11-27
marcador 3: 2-5
etc.

Y comparan esta "quiniela" con la de cada uno de sus padres. La mitad de los numeros de Madeleine provienen de su padre y la otra mitad de su madre.

5) Cosas que se han dicho y una posible explicacion cientifica:

- "A lo mejor el ADN proviene de los padres".
IMPOSIBLE: Aunque el ADN de los hijos proviene del de los padres, pueden distinguirse perfectamente. Por ejemplo, los hijos tienen material genetico procedente de la madre que no se encuentra en el padre. Los padres, por su parte, tienen material genetico que NO transmiten a sus hijos (recuerdese que cada progenitor solo transmite 1 cromosoma de cada par). La contaminacion de una muestra con de ADN del padre y de la madre no puede, NUNCA, confundirse con el ADN de los hijos.

- "A lo mejor el ADN es de los hermanos":
IMPOSIBLE: En el primero de mis ejemplos, para un solo marcador, los hijos podian ser 1-2 o 1-4. En este ejemplo la probabilidad de ser 1-2 es del 50% y la de ser 1-4 es del 50%. Exactamente como tirar una moneda al aire. Para que lo entendais: Si se estudian 20 marcadores, la probabilidad de que dos hermanos tengan la misma combinacion es bajiiiiisima. Como tirar 20 monedas al aire en dos series y que salga el mismo resultado en ambas.

-"No se puede decir, al 100%, que el ADN es de la persona tal".
CORRECTO. Como en el ejemplo de "asignacion positiva de la paternidad", siempre cabe la posibilidad de que exista otra persona con la misma combinacion. SIN EMBARGO, para resolver este problema los cientificos asocian el resultado con un valor de probabilidad. Se ha dicho que la probabilidad de que una persona cualquiera tenga la misma "quiniela" que Madeleine es de 1 en mil millones (1 billon de los britanicos). Es decir 1 persona de cada 1000.000.000 tendria por azar la misma "quiniela que Maddie.

- "Las muestras han dado un resultado PARCIAL, coincidente en un 80% con el ADN de Maddie".
Como las muestras estan degradadas (por el tiempo, la humedad, etc.) es posible que los forenses solo hayan podido "leer" parte de los marcadores. Ese 80% podria deberse a que solo han podido leerse 16 de los 20 marcadores. Si los 16 marcadores leidos coinciden plenamente con el ADN de Madeleine, eso modificara unicamente la probabilidad de que una persona al azar tenga la misma quiniela. Esa probabilidad seria un poco mayor, quiza 1 en 10.000.000 (diez millones), pero aun bastante interesante, no?

Bueno, espero que mis comentarios te resulten de interes a ti y al publico, y enhorabuena por el blog