Consanguinidad (y 2)

Examinemos el árbol genealógico de la figura. Para hacer más clara la explicación, he supuesto que el padre es heterocigótico para un gen con dos alelos, que se representan como A y a. Supongamos también que el alelo a es recesivo y que, en homocigosis, causa una enfermedad genética muy poco frecuente en la población en general.

   Madre _____ Padre (Aa)
           |       |     
           |       |
         Hija ____/
               |
               |
            Hija-nieta

Cuál es la probabilidad de que la hija-nieta padezca la enfermedad?
(cuál es la probabilidad de que la hija-nieta sea homocigótica aa?)

Para que la hija-nieta sea aa, han de concurrir tres circunstancias:

1) Que el padre transmita a su hija el alelo a, lo que sucede con probabilidad 1/2,

2) Que el padre transmita a su hija-nieta el alelo a, lo que sucede con probabilidad 1/2

3) Que la hija transmita a la hija-nieta el alelo a, lo que sucede con probabilidad 1/2

Por lo tanto, la hija-nieta recibe dos copias del alelo a (y padecerá la enfermedad) con probabilidad 1/2 x 1/2 x 1/2, es decir un 12,5%. Este riesgo es mucho más elevado que el de cualquier otra persona tomada al azar en la población.

Su índice de consanguinidad (la probabilidad de un individuo herede dos alelos idénticos por descendencia) es justo el doble (el 25%), porque incluye también la probabilidad de que haya heredado dos alelos A idénticos del padre.

Consanguinidad

El tirón de las noticias actuales (me refiero al caso del individuo a quien la prensa denomina ''monstruo de Amstetten'') me sirve para ilustrar el concepto de consanguinidad.

Como creo que ya he explicado en posts anteriores, tenemos dos copias de cada gen (técnicamente las copias se denominan alelos). Tenemos dos alelos porque recibimos uno de nuestro padre y otro de nuestra madre. El genoma humano contiene varias decenas de miles de genes distintos. Cada persona porta copias (o sea alelos) defectuosas de algunos de esos genes. Sin embargo, el efecto nocivo de un alelo defectuoso suele ser compensado por el otro alelo (siempre que éste último sea normal).

El problema de la consanguinidad es la mayor probilidad de que un individuo herede dos alelos defectuosos de un gen y, por lo tanto, padezca las consecuencias de una enfermedad hereditaria. El coeficiente de consanguinidad mide la probabilidad de que dos alelos sean idénticos por descendencia. Es decir, mide la probabilidad de que un individuo reciba dos copias idénticas de un gen porque sus padres tienen un antepasado común.

Mañana ampliaré el post para calcular el coeficiente de consanguinidad en un árbol genealógico semejante al del caso que está ocupando los titulares estos días.